Cậu bé ở Thanh Hóa mắc bệnh lạ, cao tới 1m8 khi mới 11 tuổi
Sau khi tiến hành chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), bác sĩ khẳng định cậu bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) vừa tiếp nhận một nam bệnh nhi 11 tuổi ở Thanh Hóa có chiều cao bất thường lên tới 1m8. Được biết, khi sinh ra, cậu bé lớn lên và khỏe mạnh như bao đứa trẻ cùng trang lứa.
Thế nhưng càng lớn, chiều dài chi thể, cơ thể của cậu bé càng tăng bất thường; ngón tay, ngón chân dài và lớn hơn so với bạn bè; lồng ngực của bé cũng nhô ra khác lạ.
Thấy vậy, gia đình đã đưa cậu bé đi kiểm tra tại nhiều bệnh viện nhưng không phát hiện ra nguyên nhân. Theo người thân của cậu bé, gia đình không ai có chiều cao vượt trội như vậy.
Đến khi kiểm tra tại Bệnh viện E, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhi mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Sau khi tiến hành chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), bác sĩ khẳng định cậu bé mắc hội chứng này.
Lồng ngực của bệnh nhi nhô ra như ức gà
Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E, hội chứng Marfan là do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.
Những người mắc hội chứng này thường có các biểu hiện như cơ thể cao, mỏng, không có sự tương xứng về độ dài và hình thể của chi trên, chi dưới, bàn tay, ngón tay, bàn chân, ngón chân,...
Tuy nhiên, với mỗi người, triệu chứng là khác nhau, thậm chí các thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh nhưng biểu hiện cũng khác nhau.
Bên cạnh đó, bác sĩ Liên cũng cho biết thêm, sức khỏe của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ. Theo Vietnamnet ghi nhận, tiến triển bệnh phụ thuộc vào thương tổn các cơ quan, trong đó, thương tổn cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng nên nếu ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân sẽ được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch.
Các nghiên cứu cho thấy, có tới 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ - những người có rối loạn, 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gen. Người mắc hội chứng Marfan khả năng truyền bệnh cho con lên tới 50%.
Đối với trường hợp của bệnh nhi 11 tuổi này, bác sĩ cũng thăm khám và tư vấn giúp em việc lựa chọn nghề, môn thể thao nhẹ nhàng, không hoạt động quá sức và phải khám sức khỏe định kỳ đầy đủ.
Đồng thời, người thân cũng cần chú ý tới những thay đổi tâm lý của cậu bé, luôn tâm sự, động viên, khích lệ cậu tránh để tinh thần bệnh nhi bị ảnh hưởng do khó chịu sức khỏe yếu hoặc bị bạn bè kỳ thị.
HT (tổng hợp)
Theo Vietnamnet
-
3 giờ trướcChiều tối và đêm nay 19/5, Bắc Bộ mưa vừa, mưa to và dông, có nơi mưa rất to, đề phòng lốc, sét, mưa đá và gió giật mạnh trong dông.
-
3 giờ trướcĐối tượng tham gia giao thông không chấp hành hiệu lệnh, lao thẳng xe vào cán bộ CSCĐ làm nhiệm vụ, khiến người này bị thương tật 51%.
-
4 giờ trướcPhát hiện khói đen ở tầng 8, nhiều người sống trong tòa chung cưu mini ở phố Quan Nhân (quận Thanh Xuân, Hà Nội) đã leo lên mái nhà chờ lực lượng chức năng đến giải cứu.
-
9 giờ trướcDù mang thai tháng thứ 8 nhưng người phụ nữ bị Công an ở Hà Nội bắt quả tang khi đang sử dụng ma tuý.
-
14 giờ trướcTheo dự báo của cơ quan khí tượng, trong nhiều ngày tới, mưa dông ở Bắc Bộ, Bắc Trung Bộ, Tây Nguyên, Nam Bộ còn duy trì, tập trung vào chiều và tối.
-
14 giờ trướcBệnh viện K sẽ sắp xếp công việc phù hợp khi bác sĩ Hoàng Minh Lý ổn định sức khỏe và tinh thần.
-
14 giờ trướcCó những đầu số điện thoại mọi người cần cảnh giác khi nhận tin nhắn, cuộc gọi để tránh bị lừa đảo hoặc gặp phiền phức.
-
15 giờ trướcLiên quan vụ đoàn xe sang rước dâu dừng đỗ giữa đường để chụp ảnh, Phạm Đức Hải (tức "Hải idol") cùng 3 đồng phạm vừa bị Công an huyện Gia Lộc (Hải Dương) khởi tố về tội “Gây rối trật tự công cộng”.
-
1 ngày trướcCông an thị xã Phú Mỹ (tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu) vừa phát hiện một nhóm người truyền đạo trái phép liên quan đến "Hội thánh Đức Chúa trời" trong đó có cả trẻ em.
-
1 ngày trướcGiám đốc một trung tâm là đơn vị sự nghiệp trực thuộc UBND tỉnh Bình Phước bị người dân khống chế, bàn giao cho công an vì cho rằng người này giao cấu đồng giới với trẻ em.
-
1 ngày trướcĐang bán nước cho khách ở lề đường, thấy vợ mình cãi nhau với chị L. về chuyện xịt nước trúng người, Hải cầm dao đâm chị L. tử vong.
-
1 ngày trướcNhóm thanh niên đã hành hung 1 học sinh lớp 9 ở Hà Nam. Sự việc được đăng lên MXH gây bức xúc dư luận.
-
1 ngày trướcMiền Bắc vào đợt mưa lớn và khả năng kéo dài 4-5 ngày. Từ Trung Bộ đến Tây Nguyên và Nam Bộ nắng nóng xen kẽ những mưa giông. Dự báo từ nay đến tháng 8 khả năng có bão vào đất liền.
-
1 ngày trướcÔng Thích Minh Tuệ chia sẻ 6 năm qua, không liên lạc với gia đình bởi tu tập nên không dùng điện thoại. Ông muốn bộ hành trọn đời, thực hành những lời dạy của đức Phật.
-
1 ngày trướcKỳ thi lớp 10 sắp diễn ra ở nhiều địa phương trên cả nước và đây là khoảng thời gian mà các học sinh cần có chiến thuật ôn luyện hợp lý, hiệu quả để đạt được kết quả tốt nhất.
-
1 ngày trướcTheo cha ông Lê Anh Tú, người thường được gọi là "sư Thích Minh Tuệ", thuở nhỏ ông Tú là người con ngoan, học hành khá và chỉ quyết tâm đi tu sau khi đã trưởng thành.
-
2 ngày trướcTối 17/5, Ngân hàng Nhà nước công bố Quyết định số 324 thanh tra việc chấp hành chính sách, pháp luật trong hoạt động kinh doanh vàng của các tổ chức tín dụng, doanh nghiệp hoạt động kinh doanh vàng...
-
2 ngày trướcCông an tỉnh Quảng Ngãi đã khởi tố vụ án chìm tàu kéo và sà lan trên biển khiến 9 người chết và mất tích.
-
2 ngày trướcĐạt dùng dao Thái Lan đâm bạn học trúng vào vùng lưng trái, tổn thương cơ thể là 56%.