Cậu bé ở Thanh Hóa mắc bệnh lạ, cao tới 1m8 khi mới 11 tuổi

Sau khi tiến hành chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), bác sĩ khẳng định cậu bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.

Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) vừa tiếp nhận một nam bệnh nhi 11 tuổi ở Thanh Hóa có chiều cao bất thường lên tới 1m8. Được biết, khi sinh ra, cậu bé lớn lên và khỏe mạnh như bao đứa trẻ cùng trang lứa. 

Thế nhưng càng lớn, chiều dài chi thể, cơ thể của cậu bé càng tăng bất thường; ngón tay, ngón chân dài và lớn hơn so với bạn bè; lồng ngực của bé cũng nhô ra khác lạ.

Thấy vậy, gia đình đã đưa cậu bé đi kiểm tra tại nhiều bệnh viện nhưng không phát hiện ra nguyên nhân. Theo người thân của cậu bé, gia đình không ai có chiều cao vượt trội như vậy. 

Đến khi kiểm tra tại Bệnh viện E, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhi mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.

Sau khi tiến hành chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), bác sĩ khẳng định cậu bé mắc hội chứng này. 

Cậu bé ở Thanh Hóa mắc bệnh lạ, cao tới 1m8 khi mới 11 tuổi-1
Lồng ngực của bệnh nhi nhô ra như ức gà

Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E, hội chứng Marfan là do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương. 

Những người mắc hội chứng này thường có các biểu hiện như cơ thể cao, mỏng, không có sự tương xứng về độ dài và hình thể của chi trên, chi dưới, bàn tay, ngón tay, bàn chân, ngón chân,...

Tuy nhiên, với mỗi người, triệu chứng là khác nhau, thậm chí các thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh nhưng biểu hiện cũng khác nhau. 

Bên cạnh đó, bác sĩ Liên cũng cho biết thêm, sức khỏe của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ. Theo Vietnamnet ghi nhận, tiến triển bệnh phụ thuộc vào thương tổn các cơ quan, trong đó, thương tổn cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng nên nếu ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân sẽ được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch.

Các nghiên cứu cho thấy, có tới 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ - những người có rối loạn, 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gen. Người mắc hội chứng Marfan khả năng truyền bệnh cho con lên tới 50%.

Đối với trường hợp của bệnh nhi 11 tuổi này, bác sĩ cũng thăm khám và tư vấn giúp em việc lựa chọn nghề, môn thể thao nhẹ nhàng, không hoạt động quá sức và phải khám sức khỏe định kỳ đầy đủ.

Đồng thời, người thân cũng cần chú ý tới những thay đổi tâm lý của cậu bé, luôn tâm sự, động viên, khích lệ cậu tránh để tinh thần bệnh nhi bị ảnh hưởng do khó chịu sức khỏe yếu hoặc bị bạn bè kỳ thị. 

HT (tổng hợp)
Theo Vietnamnet


hi hữu bệnh lạ

Tin tức mới nhất