Cậu bé ở Thanh Hóa mắc bệnh lạ, cao tới 1m8 khi mới 11 tuổi
Sau khi tiến hành chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), bác sĩ khẳng định cậu bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) vừa tiếp nhận một nam bệnh nhi 11 tuổi ở Thanh Hóa có chiều cao bất thường lên tới 1m8. Được biết, khi sinh ra, cậu bé lớn lên và khỏe mạnh như bao đứa trẻ cùng trang lứa.
Thế nhưng càng lớn, chiều dài chi thể, cơ thể của cậu bé càng tăng bất thường; ngón tay, ngón chân dài và lớn hơn so với bạn bè; lồng ngực của bé cũng nhô ra khác lạ.
Thấy vậy, gia đình đã đưa cậu bé đi kiểm tra tại nhiều bệnh viện nhưng không phát hiện ra nguyên nhân. Theo người thân của cậu bé, gia đình không ai có chiều cao vượt trội như vậy.
Đến khi kiểm tra tại Bệnh viện E, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhi mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Sau khi tiến hành chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), bác sĩ khẳng định cậu bé mắc hội chứng này.
Lồng ngực của bệnh nhi nhô ra như ức gà
Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E, hội chứng Marfan là do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.
Những người mắc hội chứng này thường có các biểu hiện như cơ thể cao, mỏng, không có sự tương xứng về độ dài và hình thể của chi trên, chi dưới, bàn tay, ngón tay, bàn chân, ngón chân,...
Tuy nhiên, với mỗi người, triệu chứng là khác nhau, thậm chí các thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh nhưng biểu hiện cũng khác nhau.
Bên cạnh đó, bác sĩ Liên cũng cho biết thêm, sức khỏe của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ. Theo Vietnamnet ghi nhận, tiến triển bệnh phụ thuộc vào thương tổn các cơ quan, trong đó, thương tổn cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng nên nếu ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân sẽ được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch.
Các nghiên cứu cho thấy, có tới 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ - những người có rối loạn, 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gen. Người mắc hội chứng Marfan khả năng truyền bệnh cho con lên tới 50%.
Đối với trường hợp của bệnh nhi 11 tuổi này, bác sĩ cũng thăm khám và tư vấn giúp em việc lựa chọn nghề, môn thể thao nhẹ nhàng, không hoạt động quá sức và phải khám sức khỏe định kỳ đầy đủ.
Đồng thời, người thân cũng cần chú ý tới những thay đổi tâm lý của cậu bé, luôn tâm sự, động viên, khích lệ cậu tránh để tinh thần bệnh nhi bị ảnh hưởng do khó chịu sức khỏe yếu hoặc bị bạn bè kỳ thị.
HT (tổng hợp)
Theo Vietnamnet
-
1 giờ trướcÔng Lê Tùng Vân, 92 tuổi, sống tại "Tịnh thất Bồng Lai", bị khởi tố về hành vi Loạn luân trong khi đang mang bản án 5 năm tù.
-
2 giờ trướcÔng Lê Tùng Vân 92 tuổi vừa bị cơ quan chức năng tỉnh Long An ra quyết định khởi tố vụ án hình sự, khởi tố bị can về hành vi "loạn luân".
-
4 giờ trướcSản phẩm Detox Táo hỗ trợ giảm cân có chứa Sibutramine là chất cấm sử dụng trong thực phẩm. Đã có bệnh nhân bị ngộ độc sản phẩm này.
-
5 giờ trướcLuật sư Hoàng Anh Sơn – Trưởng Văn phòng Luật sư Hoàng Anh Sơn, thuộc Đoàn Luật sư TP. Hồ Chí Minh phân tích dưới góc độ pháp lý thông tin người được giới thiệu có khả năng "cầu mưa" cho TP. Hồ Chí Minh.
-
5 giờ trướcSau khi cùng các thành viên trong hội “vỡ nợ làm liều” tham gia cướp tiệm vàng ở Bình Dương, Phạm Hoàng Hưng bỏ trốn qua Campuchia, đến nay đã bị công an bắt giữ.
-
6 giờ trướcTừ cơn khủng hoảng của nhà sách Nhã Nam liên quan đến ồn ào quấy rối của Tổng giám đốc Nguyễn Nhật Anh, các chuyên gia khẳng định cần có một quy trình xử lý khủng hoảng chuyên nghiệp, bài bản, không thể xin lỗi "cho có", "cho xong" và chờ mọi chuyện lắng xuống.
-
7 giờ trướcCông an tỉnh Sơn La vừa phá thành công vụ án giết người, tạo hiện trường giả xảy ra tại xã Chiềng Sung, huyện Mai Sơn.
-
11 giờ trướcĐang đạp xe đến trường, nữ sinh lớp 8 ở TP Cao Bằng (tỉnh Cao Bằng) bị kẻ xấu sàm sỡ, dâm ô dẫn đến hoảng loạn.
-
19 giờ trướcCông an huyện Krông Búk (Đắk Lắk) đang tạm giữ một thanh niên để làm rõ hành vi chém mẹ trọng thương.
-
20 giờ trướcCông an huyện Kim Bôi (tỉnh Hòa Bình) vừa xác minh, làm rõ nhóm học sinh điều khiển xe máy tốc độ cao, cầm theo hung khí đi trên đường.
-
20 giờ trướcNguyễn Minh Toàn khai nhận, do chơi bời, đánh bạc dẫn đến nợ nần không có tiền để trả nên đã mang búa đi cướp tiệm vàng.
-
21 giờ trước"Tôi mong muốn pháp luật được thực thi, đưa kẻ phạm tội ra ánh sáng", bố của bé gái 12 tuổi bị hiếp dâm dẫn đến sinh con cho biết.
-
1 ngày trướcTheo lãnh đạo Khu di tích lịch sử Đền Hùng, vào ngày chính lễ giỗ Tổ Hùng Vương, nơi đây dự kiến đón khoảng 500.000 lượt khách.
-
1 ngày trướcKhu vực đồng bằng Bắc Bộ nắng nóng trở lại ngay sau ngày Giỗ tổ Hùng Vương, với nhiệt độ cao nhất 35-36 độ. Các chuyên gia dự báo, nắng nóng và nắng nóng gay gắt có khả năng xuất hiện nhiều hơn trong thời gian tới.
-
1 ngày trướcNghiêm Thị Hường với vai trò cầm đầu, móc nối nhiều đối tượng ở Hà Nội để mua bán trái phép ma tuý.
-
1 ngày trướcKhi đang chạy xe máy trên đường, người phụ nữ bị nam thanh niên chặn lại rồi dùng vật nhọn đâm liên tiếp vào người.
-
1 ngày trướcSau hơn 4 tiếng gây ra vụ cướp tiệm vàng, nghi phạm Nguyễn Minh Toàn đã bị Công an tỉnh Hà Tĩnh bắt giữ khi đang trên đường lái ô tô bỏ trốn.
-
1 ngày trướcBé gái Đ.T.N.L. (12 tuổi) đã sinh con trai nặng 3kg. Công an lấy mẫu ADN của cháu bé vừa sinh để tiến hành xét nghiệm phục vụ công tác điều tra.
-
1 ngày trước"Trong suốt 6 tháng mang thai, con không có biểu hiện nghén hay gì bất thường. Tôi là đàn ông, con gái lớn nên tôi cũng không dám ôm, hay xoa bụng con. Hơn nữa, con cũng to cao nên cũng khó phát hiện".
-
1 ngày trướcCháu bé 12 tuổi đã được mổ đẻ thành công vào 17h30 chiều nay, tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Tin tức mới nhất
-
15 phút trước
-
52 phút trước
-
54 phút trước
-
1 giờ trước
-
2 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
2 ngày trước