HI HỮU: Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh lạ, toàn thân khô cứng như sa mạc
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000.
Trường hợp hiếm gặp của bệnh nhi này được Pháp luật và Bạn đọc ghi nhận tại Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh. Theo đó, đơn vị này vừa tiếp nhận một sản phụ 27 tuổi người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, nhập viện sinh non tuần thứ 32.
Thông tin từ phía bệnh viện cho biết em bé vừa sinh ra đã bị da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyossis hay còn gọi là bệnh vảy cá Harlequin. Làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo nhiều vết nứt sâu khiến bé đau rát và vô cùng khó chịu.
Bé sơ sinh vừa chào đời đã mắc bệnh về da hiếm gặp. Ảnh Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh
Được biết, sản phụ này sinh lần thứ 6. Trong suốt quá trình mang thai, chị không đi khám thai và không thực hiện bất cứ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào.
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000. Bệnh này khiến cho hạ bì da dày lên gấp 10 lần so với bình thường, đồng thời tốc độ da ở người bệnh phát triển nhanh gấp 7 lần so với người không mắc bệnh.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh chia sẻ, nguyên nhân dẫn trẻ mắc bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da khiến lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường nên đứa trẻ thừa hưởng cả gen đột biến từ bố và mẹ. Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh, sớm phát hiện trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh để có biện pháp xử lý tốt nhất.
H.T (tổng hợp)
Theo Vietnamnet
-
3 giờ trướcCông an thị xã Phú Mỹ (tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu) vừa phát hiện một nhóm người truyền đạo trái phép liên quan đến "Hội thánh Đức Chúa trời" trong đó có cả trẻ em.
-
8 giờ trướcGiám đốc một trung tâm là đơn vị sự nghiệp trực thuộc UBND tỉnh Bình Phước bị người dân khống chế, bàn giao cho công an vì cho rằng người này giao cấu đồng giới với trẻ em.
-
9 giờ trướcĐang bán nước cho khách ở lề đường, thấy vợ mình cãi nhau với chị L. về chuyện xịt nước trúng người, Hải cầm dao đâm chị L. tử vong.
-
10 giờ trướcNhóm thanh niên đã hành hung 1 học sinh lớp 9 ở Hà Nam. Sự việc được đăng lên MXH gây bức xúc dư luận.
-
10 giờ trướcMiền Bắc vào đợt mưa lớn và khả năng kéo dài 4-5 ngày. Từ Trung Bộ đến Tây Nguyên và Nam Bộ nắng nóng xen kẽ những mưa giông. Dự báo từ nay đến tháng 8 khả năng có bão vào đất liền.
-
14 giờ trướcÔng Thích Minh Tuệ chia sẻ 6 năm qua, không liên lạc với gia đình bởi tu tập nên không dùng điện thoại. Ông muốn bộ hành trọn đời, thực hành những lời dạy của đức Phật.
-
14 giờ trướcKỳ thi lớp 10 sắp diễn ra ở nhiều địa phương trên cả nước và đây là khoảng thời gian mà các học sinh cần có chiến thuật ôn luyện hợp lý, hiệu quả để đạt được kết quả tốt nhất.
-
15 giờ trướcTheo cha ông Lê Anh Tú, người thường được gọi là "sư Thích Minh Tuệ", thuở nhỏ ông Tú là người con ngoan, học hành khá và chỉ quyết tâm đi tu sau khi đã trưởng thành.
-
1 ngày trướcTối 17/5, Ngân hàng Nhà nước công bố Quyết định số 324 thanh tra việc chấp hành chính sách, pháp luật trong hoạt động kinh doanh vàng của các tổ chức tín dụng, doanh nghiệp hoạt động kinh doanh vàng...
-
1 ngày trướcCông an tỉnh Quảng Ngãi đã khởi tố vụ án chìm tàu kéo và sà lan trên biển khiến 9 người chết và mất tích.
-
1 ngày trướcĐạt dùng dao Thái Lan đâm bạn học trúng vào vùng lưng trái, tổn thương cơ thể là 56%.
-
1 ngày trước7 thợ xây sử dụng thang máy tự chế vận chuyển vật liệu xây dựng từ tầng 4 xuống tầng 1. Đang ở tầng 2, cách mặt đất khoảng 3m thì thang máy bị rơi.
-
1 ngày trướcCông an tỉnh Quảng Bình truy nã đặc biệt nghi can sát hại cô gái 24 tuổi trong rừng rồi ngụy tạo hiện trường tự tử.
-
1 ngày trướcCông an quận Tây Hồ (Hà Nội) xác định thi thể nam giới được tìm thấy ở phường Nhật Tân có liên quan vụ án mạng xảy ra tại huyện Sóc Sơn khiến cô gái tử vong.
-
1 ngày trướcHhành khách phải trả các khoản thu hộ như bảo đảm an ninh hành khách, hành lý và giá dịch vụ tăng thêm như chỗ ngồi, mua thêm hành lý ký gửi...
-
1 ngày trướcNhóm thanh niên thống nhất với nhau cầm dao phóng lợn, kiếm tự chế và vỏ chai bia đi trên đường thấy nhóm nào như mình thì đánh.
-
1 ngày trướcCông an Đà Nẵng vừa bắt nhóm đối tượng chuyên lừa đảo, chiếm đoạt tài sản xuyên quốc gia nhằm vào những người thích đánh bạc dưới hình thức cá cược qua mạng.
-
1 ngày trướcNhận định rằng 400 triệu đồng mà bị cáo Nguyễn Minh Quân (cựu Giám đốc Bệnh viện Thủ Đức) khắc phục thêm là quá nhỏ so với 88 tỷ buộc phải bồi thường, HĐXX đã bác kháng cáo.