HI HỮU: Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh lạ, toàn thân khô cứng như sa mạc
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000.
Trường hợp hiếm gặp của bệnh nhi này được Pháp luật và Bạn đọc ghi nhận tại Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh. Theo đó, đơn vị này vừa tiếp nhận một sản phụ 27 tuổi người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, nhập viện sinh non tuần thứ 32.
Thông tin từ phía bệnh viện cho biết em bé vừa sinh ra đã bị da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyossis hay còn gọi là bệnh vảy cá Harlequin. Làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo nhiều vết nứt sâu khiến bé đau rát và vô cùng khó chịu.
Bé sơ sinh vừa chào đời đã mắc bệnh về da hiếm gặp. Ảnh Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh
Được biết, sản phụ này sinh lần thứ 6. Trong suốt quá trình mang thai, chị không đi khám thai và không thực hiện bất cứ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào.
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000. Bệnh này khiến cho hạ bì da dày lên gấp 10 lần so với bình thường, đồng thời tốc độ da ở người bệnh phát triển nhanh gấp 7 lần so với người không mắc bệnh.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh chia sẻ, nguyên nhân dẫn trẻ mắc bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da khiến lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường nên đứa trẻ thừa hưởng cả gen đột biến từ bố và mẹ. Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh, sớm phát hiện trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh để có biện pháp xử lý tốt nhất.
H.T (tổng hợp)
Theo Vietnamnet
-
1 giờ trướcHai thiếu niên đạp xe hàng trăm cây số xuống Hà Nội tìm mẹ không phải là anh em.
-
7 giờ trướcNgày 20/4, Phòng CSHS Công an tỉnh Đồng Nai phối hợp cùng công an TP Biên Hòa tạm giữ nghi can Nguyễn Văn Bảo (33 tuổi, quê TP Cần Thơ) để điều tra về hành vi sát hại cháu N.T.T.
-
7 giờ trướcBằng các biện pháp nghiệp vụ, Công an huyện An Dương (Hải Phòng) đã xác định được nguyên nhân nghi phạm sát hại người yêu, chôn thi thể trong vườn.
-
7 giờ trướcXe giường nằm đang lưu thông trên đường Hồ Chí Minh (đoạn qua tỉnh Đắk Nông) bốc cháy dữ dội. May mắn 24 hành khách trên xe đều an toàn.
-
8 giờ trướcSau nhiều ngày nắng nóng gay gắt liên tiếp, lượng nước bốc hơi nhiều khiến độ ẩm trong không khí đang tăng lên, dự báo mùa mưa ở Nam Bộ sắp tới sẽ rất khốc liệt.
-
8 giờ trướcBố của thiếu nữ 15 tuổi ở Hải Phòng kể, từ thời điểm con gái mất tích đến khi lực lượng chức năng thông báo bị sát hại là chuỗi ngày từ lo lắng đến hoảng sợ.
-
8 giờ trướcNgười mẹ nạn nhân không thể đứng vững, ngồi sụp xuống lề đường gào khóc “trả lại con tôi đây” khiến những người có mặt không khỏi quặn lòng.
-
11 giờ trướcNhững bài đăng gần đây trên fanpage Nhã Nam nhận về hàng chục nghìn lượt bày tỏ cảm xúc "phẫn nộ" từ cộng đồng mạng.
-
12 giờ trướcViện Kiểm sát nhân dân TP. Từ Sơn cho rằng chưa đủ căn cứ để xác định Vietcombank có lỗi trong việc khách hàng bị mất số tiền 11,9 tỷ đồng trong tài khoản, để buộc ngân hàng phải bồi thường.
-
13 giờ trướcTheo dự báo thời tiết, tuần tới thời tiết ở miền Bắc sẽ dịu hơn do có hai đợt không khí lạnh tràn về. Trời có thể có mưa, nhiệt độ cao nhất trong ngày sẽ ở mức hơn 30 độ.
-
13 giờ trướcCơ quan chức năng TP. Hải Phòng và huyện An Dương đang phối hợp tiến hành xác minh điều tra làm rõ vụ án mạng khiến một thiếu nữ 15 tuổi tử vong. Đáng chú ý, thi thể của nạn nhân được chôn lấp tại khu vực vườn chuối...
-
1 ngày trướcNạn quấy rối công sở tồn tại ở nhiều quốc gia trên thế giới. Có nhiều vụ gây chấn động, thu hút sự chú ý của dư luận.
-
1 ngày trướcCháu L., bé 12 tuổi sinh con càng ngây thơ, hồn nhiên, những người hỗ trợ càng xót xa.
-
1 ngày trướcỞ nhà làm nội trợ và chăm sóc con nhỏ bị bệnh, một phụ nữ ở Kiên Giang rất vui mừng khi trúng độc đắc Vietlott hơn 25 tỷ đồng. Từng được các mạnh thường quân giúp đỡ, nên khi trúng thưởng, khách hàng này cũng làm từ thiện 300 triệu đồng.
-
1 ngày trướcNhững ngày qua cư dân mạng dựng hàng loạt clip về việc bà Trương Mỹ Lan giấu kho báu 673.000 tỉ đồng ở biển khơi.
-
1 ngày trướcÔng Lê Tùng Vân, 92 tuổi, sống tại "Tịnh thất Bồng Lai", bị khởi tố về hành vi Loạn luân trong khi đang mang bản án 5 năm tù.
-
1 ngày trướcÔng Lê Tùng Vân 92 tuổi vừa bị cơ quan chức năng tỉnh Long An ra quyết định khởi tố vụ án hình sự, khởi tố bị can về hành vi "loạn luân".
-
1 ngày trướcSản phẩm Detox Táo hỗ trợ giảm cân có chứa Sibutramine là chất cấm sử dụng trong thực phẩm. Đã có bệnh nhân bị ngộ độc sản phẩm này.
-
1 ngày trướcLuật sư Hoàng Anh Sơn – Trưởng Văn phòng Luật sư Hoàng Anh Sơn, thuộc Đoàn Luật sư TP. Hồ Chí Minh phân tích dưới góc độ pháp lý thông tin người được giới thiệu có khả năng "cầu mưa" cho TP. Hồ Chí Minh.
Tin tức mới nhất
Hay nhất 2sao
-
4 ngày trước