HI HỮU: Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh lạ, toàn thân khô cứng như sa mạc
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000.
Trường hợp hiếm gặp của bệnh nhi này được Pháp luật và Bạn đọc ghi nhận tại Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh. Theo đó, đơn vị này vừa tiếp nhận một sản phụ 27 tuổi người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, nhập viện sinh non tuần thứ 32.
Thông tin từ phía bệnh viện cho biết em bé vừa sinh ra đã bị da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyossis hay còn gọi là bệnh vảy cá Harlequin. Làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo nhiều vết nứt sâu khiến bé đau rát và vô cùng khó chịu.
Bé sơ sinh vừa chào đời đã mắc bệnh về da hiếm gặp. Ảnh Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh
Được biết, sản phụ này sinh lần thứ 6. Trong suốt quá trình mang thai, chị không đi khám thai và không thực hiện bất cứ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào.
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000. Bệnh này khiến cho hạ bì da dày lên gấp 10 lần so với bình thường, đồng thời tốc độ da ở người bệnh phát triển nhanh gấp 7 lần so với người không mắc bệnh.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh chia sẻ, nguyên nhân dẫn trẻ mắc bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da khiến lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường nên đứa trẻ thừa hưởng cả gen đột biến từ bố và mẹ. Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh, sớm phát hiện trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh để có biện pháp xử lý tốt nhất.
H.T (tổng hợp)
Theo Vietnamnet
-
1 giờ trướcKhẳng định không kêu oan, bị cáo Trương Mỹ Lan xin HĐXX giảm nhẹ hình phạt và mong nhận lại được các tài sản gồm tòa biệt thự cổ, 2 du thuyền và nhiều căn nhà trên phố Nguyễn Huệ.
-
1 giờ trướcSau vụ tai nạn khiến 1 người đang dừng chờ đèn đỏ tử vong, nhiều người bày tỏ mong muốn lực lượng chức năng vào cuộc quyết liệt để xử lý dứt điểm nạn "quái xế" gây náo loạn đường phố.
-
2 giờ trướcDự báo thời tiết 5/11/2024, không khí lạnh tiếp tục ảnh hưởng đến Bắc Bộ và Bắc Trung Bộ, trời rét đậm, vùng núi có nơi dưới 15 độ.
-
3 giờ trướcMột số đoạn tường nối với hàng rào bị sập do cây đổ sau bão và trở thành nơi chứa rác. Cảnh ngổn ngang, xơ xác hiện lên khắp nơi bên trong Công viên Tuổi Trẻ Thủ đô.
-
3 giờ trướcMột ngôi nhà 3 tầng ở đường Quang Trung (phường Quang Trung, Sơn Tây, Hà Nội) bất ngờ đổ sập. Nguyên nhân ban đầu được xác định do hàng xóm đào móng xây nhà.
-
3 giờ trướcLiên quan vụ án “Vi phạm quy định về quản lý, sử dụng tài sản Nhà nước gây thất thoát lãng phí” xảy ra tại Dự án Khu đô thị biển Phan Thiết", CQĐT kê biên rất nhiều bất động sản.
-
4 giờ trướcCơn mưa lớn kéo dài từ khoảng 3h sáng 5/11 đã khiến nước ngập nhiều tuyến phố ở Đà Nẵng.
-
15 giờ trướcTheo quan điểm của luật sư, vụ việc nhóm thanh thiếu niên điều khiển xe máy với tốc độ cao, bấm còi inh ỏi... trên phố Hà Nội, gây tai nạn khiến người đi đường tử vong có dấu hiệu của hành vi đua xe và tổ chức đua xe trái phép, gây rối trật tự công cộng.
-
19 giờ trướcMới đây, trên mạng xã hội lan truyền clip tài xế xe buýt ở TPHCM vừa điều khiển xe vừa sử dụng điện thoại. Ngay khi nhận thông tin, cảnh sát giao thông đã vào cuộc xử lý.
-
20 giờ trướcCơ quan công an tại Đắk Lắk đang xác minh thông tin một nữ shipper bị nam thanh niên đánh đấm túi bụi, cầm rựa dọa chém gây bức xúc dư luận.
-
20 giờ trướcThế Anh, Bình hẹn nhau đến quán karaoke Bình Minh Nhớ ở Hà Nội mua ma tuý để sử dụng. Mỗi người sử dụng 1 viên ma tuý, viên còn lại nghiền ra cho vào cốc bia để cho Ch. uống.
-
22 giờ trướcNhờ sự cảnh giác của nhân viên ngân hàng và lực lượng công an, một phụ nữ ở TP Biên Hòa (Đồng Nai) thoát khỏi bẫy lừa đảo của kẻ gian, suýt mất 380 triệu đồng.
-
22 giờ trướcTại cơ quan công an, nữ sinh N.H.N cho biết, bản thân không nhớ sự việc gì đã diễn ra, lúc tỉnh dậy đã thấy mình trong bệnh viện. Khi nghe bạn kể lại sự việc, N. mới biết mình đã gây tai nạn chết người
-
1 ngày trướcXe khách mất lái, lao vào nhà dân rồi tông gãy trụ viễn thông VNPT, cột đèn chiếu sáng ở huyện Chư Pưh, Gia Lai.
-
1 ngày trướcCông an tỉnh Đồng Nai xử phạt tài xế ô tô khách về hành vi chở 28 học sinh nhưng không có giấy phép lái xe.
-
1 ngày trướcSáng nay (4/11), TAND TPHCM mở phiên xét xử phúc thẩm vụ án Vạn Thịnh Phát giai đoạn 1 để xem xét kháng cáo của bị cáo Trương Mỹ Lan và 47 đồng phạm.
-
1 ngày trướcTrong đơn kháng cáo, bà Trương Mỹ Lan đề nghị cấp phúc thẩm xem xét lại tội danh “Tham ô tài sản” và mức án tử hình đối với mình, đồng thời xin miễn hơn 673 tỷ đồng tiền án phí dân sự sơ thẩm.
-
1 ngày trướcLiên quan đến vụ tai nạn giao thông nghiêm trọng khiến 1 phụ nữ tử vong tại ngã tư Trần Hưng Đạo - Bà Triệu (Hà Nội), Công an quận Hoàn Kiếm đang điều tra, làm rõ nhóm "quái xế".
-
1 ngày trướcDự báo thời tiết 4/11/2024, khu vực Hà Nội và các tỉnh phía Bắc có mưa vào giờ đi làm buổi sáng, trời rét. Trong gần như suốt cả tuần này, Miền Bắc sẽ mưa nhiều.
-
1 ngày trướcCơ quan chức năng Bình Thuận đang xác minh thi thể kẹt trong chân kè chắn sóng được phát hiện tại đảo Phú Quý, nghi là nam du khách chèo Sup hôm 26/10.
Tin tức mới nhất
-
28 phút trước
-
28 phút trước
-
28 phút trước
-
58 phút trước
Hay nhất 2sao
-
8 ngày trước