HI HỮU: Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh lạ, toàn thân khô cứng như sa mạc
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000.
Trường hợp hiếm gặp của bệnh nhi này được Pháp luật và Bạn đọc ghi nhận tại Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh. Theo đó, đơn vị này vừa tiếp nhận một sản phụ 27 tuổi người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, nhập viện sinh non tuần thứ 32.
Thông tin từ phía bệnh viện cho biết em bé vừa sinh ra đã bị da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyossis hay còn gọi là bệnh vảy cá Harlequin. Làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo nhiều vết nứt sâu khiến bé đau rát và vô cùng khó chịu.
Bé sơ sinh vừa chào đời đã mắc bệnh về da hiếm gặp. Ảnh Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh
Được biết, sản phụ này sinh lần thứ 6. Trong suốt quá trình mang thai, chị không đi khám thai và không thực hiện bất cứ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào.
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000. Bệnh này khiến cho hạ bì da dày lên gấp 10 lần so với bình thường, đồng thời tốc độ da ở người bệnh phát triển nhanh gấp 7 lần so với người không mắc bệnh.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh chia sẻ, nguyên nhân dẫn trẻ mắc bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da khiến lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường nên đứa trẻ thừa hưởng cả gen đột biến từ bố và mẹ. Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh, sớm phát hiện trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh để có biện pháp xử lý tốt nhất.
H.T (tổng hợp)
Theo Vietnamnet
-
1 giờ trướcNgày 22/11, Đài Truyền hình Việt Nam cho biết, đã làm việc với các cơ quan chức năng về vụ tai nạn ở Mai Châu (Hòa Bình).
-
3 giờ trướcCác đối tượng liên quan đến việc mua bán, ép các thiếu nữ làm tiếp viên quán karaoke và giữ người trái pháp luật ở Cần Thơ vừa bị tòa phạt tù.
-
3 giờ trướcCần tiền tiêu, Mai Văn Quang mang theo dao nhọn, loanh quanh ở khu vực cầu đi bộ ở Hà Nội, tìm người dân sơ hở để cướp tài sản.
-
4 giờ trướcVận chuyển 30 bánh heroin, 18kg thuốc lắc, 21kg ketamin, 20kg ma túy tổng hợp dạng đá từ Lào qua Việt Nam, 2 đối tượng người Lào vừa lĩnh án tử.
-
4 giờ trướcBị cáo Trương Mỹ Lan cho biết quan hệ làm ăn với Tập đoàn Tuần Châu Quảng Ninh của ông Đào Hồng Tuyển từ năm 2016, và hai bên đã có giao dịch mua bán cổ phần, dự án bất động sản.
-
7 giờ trướcNửa đêm, Nguyễn Văn Đoan cảm thấy bực tức vì bị ông C. nhiều lần chửi nên đã nảy sinh ý định phóng hoả, đốt nhà ông này để trả thù.
-
9 giờ trướcLực lượng Cảnh sát PCCC&CNCH Công an TP Hà Nội đã giải cứu 2 người bị mắc kẹt trong ngôi nhà đang cháy ở quận Long Biên.
-
9 giờ trước8 tài sản đang nằm trong 1.121 mã tài sản của bà Trương Mỹ Lan bị kê biên, con trai “chúa đảo” Tuần Châu đề nghị toà phúc thẩm loại bỏ các tài sản này ra khỏi vụ án hình sự để cho các bên khởi kiện bằng vụ án dân sự.
-
9 giờ trướcCông an tỉnh Hà Giang bắt đối tượng Vương Văn Thiêng (37 tuổi, trú xã Tân Tiến, huyện Hoàng Su Phì) vì hành vi giết người.
-
12 giờ trướcCông an đã bắt nhóm thanh thiếu niên điều khiển xe máy trên đường với tốc độ cao, hò hét và kéo lê các tuýp sắt hàn dao phóng lợn xuống đường gây khiếp sợ cho người dân.
-
12 giờ trướcTin và làm theo kẻ tự xưng là công an, bà L. ở Hà Nội đã cài đặt phần mềm dịch vụ công giả mạo nhằm đồng bộ dữ liệu dân cư cho con và quét nhận diện khuôn mặt trên điện thoại, để rồi bị lừa hơn 100 triệu đồng.
-
13 giờ trướcDo số lượng hài cốt nhiều, đơn vị thi công phải di chuyển sang khu vực vườn hoa trước cửa Trường Đại học Công Đoàn (Hà Nội) để tiếp tục thu gom. Cơ quan chức năng đã tạm dừng thu gom vì hết tiểu.
-
13 giờ trướcKhi đang nằm võng ở quán cà phê để nghỉ ngơi, ông Toàn bị bạn mang dao chém tới tấp, hậu quả đứt lìa ngón tay.
-
14 giờ trướcLãnh đạo UBND xã Mai Đình (huyện Sóc Sơn, Hà Nội) cho biết, cơ quan công an đang điều tra, làm rõ nguyên nhân vụ thanh niên cướp ô tô, đánh chết người xảy ra trên địa bàn.
-
14 giờ trướcDự báo thời tiết 22/11/2024, các tỉnh từ Quảng Trị đến Bình Định có mưa to đến rất to trong hôm nay và ngày mai, cục bộ có nơi mưa trên 300mm. Bắc Bộ và Thanh Hóa rét về đêm và sáng sớm.
-
16 giờ trướcTheo dự báo thời tiết, trước khi đón đợt không khí lạnh tăng cường vào ngày 25 và 27/11, Hà Nội và miền Bắc tiếp tục tái diễn kiểu thời tiết lạnh về đêm và sáng, trưa chiều nắng hanh.
-
1 ngày trướcNgày 21/11, lãnh đạo UBND xã Krông Năng (huyện Krông Pa, Gia Lai) xác nhận, có vụ việc một em bé 4 tuổi nghi bị gã đàn ông hàng xóm xâm hại. Cơ quan chức năng đang xác minh, làm rõ.
-
1 ngày trướcQuá trình cải tạo đường và hệ thống thoát nước ngõ 167 Tây Sơn (quận Đống Đa, Hà Nội), lực lượng công nhân đã phát hiện gần 150 bộ hài cốt nằm ở độ sâu gần 1m.
-
1 ngày trướcBị tuyên phạt chung thân vì liên quan tới vụ Vạn Thịnh Phát, cựu cục trưởng Đỗ Thị Nhàn mong được xem xét thêm những tình tiết giảm nhẹ mới để có thể sớm trở về với gia đình và điều trị bệnh.
-
1 ngày trướcMột người đàn ông được phát hiện đã tử vong trong tư thế treo cổ tại nghĩa trang phường Chi Lăng, TP Pleiku (tỉnh Gia Lai), cạnh ngôi mộ của người cha.
Tin tức mới nhất
-
1 giờ trước
-
3 giờ trước
-
3 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
10 ngày trước
-
11 ngày trước