Phát hiện thêm nguyên nhân gây tự kỷ ở trẻ
Trong khi nguyên nhân gây bệnh tự kỷ ở trẻ còn chưa rõ ràng, những kết quả của các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra những yếu tố liên quan đến hội chứng này.
Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm bệnh tự kỷ, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không xác định. Trẻ bị tự kỷ sẽ gặp khó khăn trong tương tác xã hội, khiếm khuyết trong giao tiếp và hành vi rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại. Trong khi nguyên nhân gây bệnh còn chưa rõ ràng thì những kết quả của các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra những yếu tố liên quan đến hội chứng này.
Yếu tố di truyền ngày càng rõ ràng
Một nghiên cứu quốc tế lớn về các gen có predispose ở người rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cho thấy rằng các biến thể gene tương tự cũng có mặt trong phạm vi rộng hơn, nó có thể đóng góp cho một loạt các đặc điểm hành vi và phát triển với mức độ ít nghiêm trọng hơn so với ASD trên lâm sàng.
Trong khi cuộc kiếm tìm nguyên nhân gây tự kỷ vẫn chưa có hồi kết và cho đó là một sự tiếp nối của các yếu tố di truyền phức tạp mà có thể ảnh hưởng đến hành vi thì "đây là nghiên cứu đầu tiên mà cụ thể cho thấy rằng di truyền đã rõ ràng liên quan đến chứng tự kỷ, đồng thời có liên quan với sự khác biệt trong tương tác xã hội…", nhà di truyền học Elise Robinson từ Đại học Harvard cho biết.
Nhưng trong khi chỉ có 1/100 trẻ em có thể được chẩn đoán lâm sàng với ASD, các tác động của nghiên cứu được công bố trên Nature Genetics cho rằng đó chỉ là bề nổi, nhưng thực tế, một loạt các đặc điểm hành vi của ASD có thể tìm thấy trong phạm vi rộng hơn.
Làm thế nào để các nhà khoa học biết điều này? Bằng cách so sánh dữ liệu trên 38.000 cá nhân từ một số nghiên cứu trên yếu tố gia đình, các nhà khoa học đã nghiên cứu các yếu tố nguy cơ như polygenic (hiệu ứng nhỏ của hàng ngàn khác biệt di truyền, phân phối trên hệ gene) và de novo (biến thể di truyền hiếm gặp) trong các bộ dữ liệu cho thấy, tính di truyền của ASD đã trở nên rõ ràng. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh: “Nguy cơ di truyền góp phần vào chứng tự kỷ là nguy cơ di truyền tồn tại trong tất cả chúng ta và ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp xã hội của mọi người”. Nghiên cứu này đã làm tăng thêm bằng chứng cho thấy bệnh tự kỷ liên quan đến nhiều yếu tố phức tạp và tương tác gồm di truyền, môi trường và sự phát triển của não bộ.
Có sự khiếm khuyết ở mạch máu
Bằng chứng của bệnh tự kỷ có thể được xác định trong thành phần của các mạch máu trong não. Các nhà khoa học đã tìm thấy những khiếm khuyết nhất định hoặc trục trặc trong những mạch máu ở người rối loạn tự kỷ.
Trong khi nghiên cứu trước đây đã tập trung vào các cấu trúc thần kinh và chức năng trong não của bệnh nhân, một nhóm nghiên cứu thuộc Đại học New York (Mỹ) đã tìm thấy bằng chứng của rối loạn trong hệ thống mạch máu, cho thấy rằng điều này có thể là một mục tiêu mới cho phương pháp điều trị. "Phát hiện của chúng tôi cho thấy những người bị bệnh tự kỷ có các mạch máu không ổn định, làm gián đoạn đường đi của máu đến não bộ", nhà nghiên cứu chính - Efrain Azmitia nói.
Trong một bộ não bình thường, các mạch máu được ổn định, do đó đảm bảo một phân phối ổn định của máu. Trong bộ não tự kỷ, các cấu trúc tế bào của các mạch máu liên tục biến động nên lưu thông máu luôn dao động dẫn đến thần kinh hạn chế.
Azmita và các đồng nghiệp đã tìm ra điều này bằng cách kiểm tra phản ứng của não vùng trong mô não sau khi chết từ những người có rối loạn phổ tự kỷ và một nhóm đối chứng cùng tuổi. Họ nhận thấy sự gia tăng đáng kể của hai loại protein, được gọi là nestin và CD34, trong các mạch não của người tự kỷ, nhưng không phải trong bộ não kiểm soát.
Đây là những hình thái đặc trưng của một quá trình được gọi là sự hình thành mạch, kiểm soát việc sản xuất của các mạch máu mới. Các nhà nghiên cứu cho rằng bằng chứng về sự hình thành mạng lưới trong mô não tự kỷ chỉ ra rằng những mạch máu đang được hình thành nhiều hơn và ở trong một trạng thái thay đổi liên tục. Điều này có khả năng là bên trong não của những người mắc chứng tự kỷ, có một mức độ đáng kể của sự bất ổn trong cơ chế luân chuyển của máu.
"Chúng tôi thấy rằng sự hình thành mạch tương quan với tế bào thần kinh ở bệnh não khác, do đó, sự thay đổi trong mạch máu não ở trẻ tự kỷ có thể liên quan việc thay đổi trong sự tăng sinh tế bào hoặc sự phát triển của não bộ nói chung. Những thay đổi này có khả năng ảnh hưởng mạng lưới não”, BS tâm thần Maura Boldrini cho biết.
Các kết quả nghiên cứu ngày càng cho chúng ta tiếp cận gần tới nguyên nhân cụ thể gây hội chứng tự kỷ. Đó sẽ là tiền đề cho con đường nghiên cứu mới về phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ trong tương lai.
Yếu tố di truyền ngày càng rõ ràng
Một nghiên cứu quốc tế lớn về các gen có predispose ở người rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cho thấy rằng các biến thể gene tương tự cũng có mặt trong phạm vi rộng hơn, nó có thể đóng góp cho một loạt các đặc điểm hành vi và phát triển với mức độ ít nghiêm trọng hơn so với ASD trên lâm sàng.
Trong khi cuộc kiếm tìm nguyên nhân gây tự kỷ vẫn chưa có hồi kết và cho đó là một sự tiếp nối của các yếu tố di truyền phức tạp mà có thể ảnh hưởng đến hành vi thì "đây là nghiên cứu đầu tiên mà cụ thể cho thấy rằng di truyền đã rõ ràng liên quan đến chứng tự kỷ, đồng thời có liên quan với sự khác biệt trong tương tác xã hội…", nhà di truyền học Elise Robinson từ Đại học Harvard cho biết.
Trong tương lai, người ta sẽ tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ.
Nhưng trong khi chỉ có 1/100 trẻ em có thể được chẩn đoán lâm sàng với ASD, các tác động của nghiên cứu được công bố trên Nature Genetics cho rằng đó chỉ là bề nổi, nhưng thực tế, một loạt các đặc điểm hành vi của ASD có thể tìm thấy trong phạm vi rộng hơn.
Làm thế nào để các nhà khoa học biết điều này? Bằng cách so sánh dữ liệu trên 38.000 cá nhân từ một số nghiên cứu trên yếu tố gia đình, các nhà khoa học đã nghiên cứu các yếu tố nguy cơ như polygenic (hiệu ứng nhỏ của hàng ngàn khác biệt di truyền, phân phối trên hệ gene) và de novo (biến thể di truyền hiếm gặp) trong các bộ dữ liệu cho thấy, tính di truyền của ASD đã trở nên rõ ràng. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh: “Nguy cơ di truyền góp phần vào chứng tự kỷ là nguy cơ di truyền tồn tại trong tất cả chúng ta và ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp xã hội của mọi người”. Nghiên cứu này đã làm tăng thêm bằng chứng cho thấy bệnh tự kỷ liên quan đến nhiều yếu tố phức tạp và tương tác gồm di truyền, môi trường và sự phát triển của não bộ.
Có sự khiếm khuyết ở mạch máu
Bằng chứng của bệnh tự kỷ có thể được xác định trong thành phần của các mạch máu trong não. Các nhà khoa học đã tìm thấy những khiếm khuyết nhất định hoặc trục trặc trong những mạch máu ở người rối loạn tự kỷ.
Trong khi nghiên cứu trước đây đã tập trung vào các cấu trúc thần kinh và chức năng trong não của bệnh nhân, một nhóm nghiên cứu thuộc Đại học New York (Mỹ) đã tìm thấy bằng chứng của rối loạn trong hệ thống mạch máu, cho thấy rằng điều này có thể là một mục tiêu mới cho phương pháp điều trị. "Phát hiện của chúng tôi cho thấy những người bị bệnh tự kỷ có các mạch máu không ổn định, làm gián đoạn đường đi của máu đến não bộ", nhà nghiên cứu chính - Efrain Azmitia nói.
Trong một bộ não bình thường, các mạch máu được ổn định, do đó đảm bảo một phân phối ổn định của máu. Trong bộ não tự kỷ, các cấu trúc tế bào của các mạch máu liên tục biến động nên lưu thông máu luôn dao động dẫn đến thần kinh hạn chế.
Azmita và các đồng nghiệp đã tìm ra điều này bằng cách kiểm tra phản ứng của não vùng trong mô não sau khi chết từ những người có rối loạn phổ tự kỷ và một nhóm đối chứng cùng tuổi. Họ nhận thấy sự gia tăng đáng kể của hai loại protein, được gọi là nestin và CD34, trong các mạch não của người tự kỷ, nhưng không phải trong bộ não kiểm soát.
Đây là những hình thái đặc trưng của một quá trình được gọi là sự hình thành mạch, kiểm soát việc sản xuất của các mạch máu mới. Các nhà nghiên cứu cho rằng bằng chứng về sự hình thành mạng lưới trong mô não tự kỷ chỉ ra rằng những mạch máu đang được hình thành nhiều hơn và ở trong một trạng thái thay đổi liên tục. Điều này có khả năng là bên trong não của những người mắc chứng tự kỷ, có một mức độ đáng kể của sự bất ổn trong cơ chế luân chuyển của máu.
"Chúng tôi thấy rằng sự hình thành mạch tương quan với tế bào thần kinh ở bệnh não khác, do đó, sự thay đổi trong mạch máu não ở trẻ tự kỷ có thể liên quan việc thay đổi trong sự tăng sinh tế bào hoặc sự phát triển của não bộ nói chung. Những thay đổi này có khả năng ảnh hưởng mạng lưới não”, BS tâm thần Maura Boldrini cho biết.
Các kết quả nghiên cứu ngày càng cho chúng ta tiếp cận gần tới nguyên nhân cụ thể gây hội chứng tự kỷ. Đó sẽ là tiền đề cho con đường nghiên cứu mới về phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ trong tương lai.
Theo Sức khỏe đời sống
-
6 giờ trướcNước đậu đen rang được các chị em sử dụng nhiều trong chế độ giảm cân nhưng nên uống vào lúc nào sẽ đem lại hiệu quả tốt nhất.
-
11 giờ trướcKhoai lang là thực phẩm được nhiều người yêu thích và ăn vào bữa sáng, vậy nhưng bữa sáng ăn khoai lang có tốt không?
-
15 giờ trướcMáy giặt là một thiết bị cần thiết trong mỗi gia đình nhưng không phải vật dụng nào chúng ta có thể bỏ vào để làm sạch nó.
-
16 giờ trướcChất béo bão hòa, đường bổ sung và thịt đã qua chế biến... là những thực phẩm bạn nên cân nhắc sử dụng bởi chúng gây hại cho cả gan lẫn đường ruột. Giá rẻ đến mấy cũng đừng ăn.
-
19 giờ trướcDưa hấu là loại trái cây yêu thích của nhiều người mỗi dịp hè oi ả, nóng bức nhưng bạn không nên ăn dưa hấu với một số loại thực phẩm dưới đây kẻo ngộ độc.
-
1 ngày trướcĐể săn được loại đặc sản này, người dân Tây Ninh phải leo núi, dùng mồi để câu trong những hốc đá cheo leo.
-
1 ngày trướcCà muối, dưa muối là món ăn quen thuộc trong mâm cơm của gia đình Việt. Tuy nhiên, những món ăn lên men này có thể gây ra ung thư nếu bạn không biết cách chế biến.
-
1 ngày trướcQuả mướp tốt cho những người bị thiếu máu, đái tháo đường, tim mạch. Tuy nhiên, một số người cần lưu ý khi sử dụng mướp trong thực đơn hằng ngày.
-
1 ngày trướcNgay cả các loại rau củ quả cũng có nguy cơ chứa hạt vi nhựa, đặc biệt là táo và cà rốt.
-
1 ngày trướcNgày Lập hạ không cố định, chỉ được quy ước là ngày đầu tiên của tiết Lập hạ, vậy ngày Lập hạ năm 2024 là thứ mấy, ngày nào?
-
1 ngày trướcTại sao gọi là "phòng Tổng thống"?, đó là một căn phòng sang trọng và đắt tiền. Giá phòng Tổng thống thường rất cao, dao động từ vài triệu - vài chục triệu một đêm.
-
1 ngày trướcChả cá là món ăn quen thuộc của người Việt Nam. Món ăn này không chỉ thơm ngon, hấp dẫn mà còn cung cấp nhiều dưỡng chất cho cơ thể.
-
2 ngày trướcMột tiếp viên hàng không đã đưa ra 4 lời khuyên để đảm bảo kỳ nghỉ của bạn bắt đầu suôn sẻ khi đi máy bay.
-
2 ngày trướcThịt bò xào măng tây là món ăn quen thuộc trong bữa cơm gia đình Việt. Món ăn này không chỉ ngon miệng, bổ dưỡng mà còn chế biến vô cùng đơn giản.
-
2 ngày trướcNhiều người ngại chiên cá vì sợ cá "ăn dầu", ảnh hưởng đến sức khỏe. Bài viết này sẽ chia sẻ một số mẹo giúp bạn chiên cá không bị ngấm nhiều dầu mỡ.
-
2 ngày trướcNhiều người để lại bình luận cho biết, đám cưới này là của một Tiktoker nổi tiếng.
-
2 ngày trướcNếu đến miền Tây, bạn đừng nên bỏ lỡ các món gỏi ở vùng đất sông nước này, đặc biệt nhất phải kể đến món gỏi sầu đâu khô cá sặc ngon quên lối về.
-
2 ngày trướcMì xào trứng là món ăn quen thuộc của nhiều gia đình Việt bởi sự đơn giản, nhanh gọn và đầy đủ dinh dưỡng.
-
2 ngày trướcCó ý kiến cho rằng khi luộc rau, nước luộc có màu xanh sẫm chứng tỏ rau bị tồn dư chất kích thích, phân bón hóa học. Liệu đây có phải sự thật?
Tin tức mới nhất
Hay nhất 2sao
-
11 ngày trước