Phát hiện thêm nguyên nhân gây tự kỷ ở trẻ
Trong khi nguyên nhân gây bệnh tự kỷ ở trẻ còn chưa rõ ràng, những kết quả của các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra những yếu tố liên quan đến hội chứng này.
Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm bệnh tự kỷ, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không xác định. Trẻ bị tự kỷ sẽ gặp khó khăn trong tương tác xã hội, khiếm khuyết trong giao tiếp và hành vi rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại. Trong khi nguyên nhân gây bệnh còn chưa rõ ràng thì những kết quả của các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra những yếu tố liên quan đến hội chứng này.
Yếu tố di truyền ngày càng rõ ràng
Một nghiên cứu quốc tế lớn về các gen có predispose ở người rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cho thấy rằng các biến thể gene tương tự cũng có mặt trong phạm vi rộng hơn, nó có thể đóng góp cho một loạt các đặc điểm hành vi và phát triển với mức độ ít nghiêm trọng hơn so với ASD trên lâm sàng.
Trong khi cuộc kiếm tìm nguyên nhân gây tự kỷ vẫn chưa có hồi kết và cho đó là một sự tiếp nối của các yếu tố di truyền phức tạp mà có thể ảnh hưởng đến hành vi thì "đây là nghiên cứu đầu tiên mà cụ thể cho thấy rằng di truyền đã rõ ràng liên quan đến chứng tự kỷ, đồng thời có liên quan với sự khác biệt trong tương tác xã hội…", nhà di truyền học Elise Robinson từ Đại học Harvard cho biết.
Nhưng trong khi chỉ có 1/100 trẻ em có thể được chẩn đoán lâm sàng với ASD, các tác động của nghiên cứu được công bố trên Nature Genetics cho rằng đó chỉ là bề nổi, nhưng thực tế, một loạt các đặc điểm hành vi của ASD có thể tìm thấy trong phạm vi rộng hơn.
Làm thế nào để các nhà khoa học biết điều này? Bằng cách so sánh dữ liệu trên 38.000 cá nhân từ một số nghiên cứu trên yếu tố gia đình, các nhà khoa học đã nghiên cứu các yếu tố nguy cơ như polygenic (hiệu ứng nhỏ của hàng ngàn khác biệt di truyền, phân phối trên hệ gene) và de novo (biến thể di truyền hiếm gặp) trong các bộ dữ liệu cho thấy, tính di truyền của ASD đã trở nên rõ ràng. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh: “Nguy cơ di truyền góp phần vào chứng tự kỷ là nguy cơ di truyền tồn tại trong tất cả chúng ta và ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp xã hội của mọi người”. Nghiên cứu này đã làm tăng thêm bằng chứng cho thấy bệnh tự kỷ liên quan đến nhiều yếu tố phức tạp và tương tác gồm di truyền, môi trường và sự phát triển của não bộ.
Có sự khiếm khuyết ở mạch máu
Bằng chứng của bệnh tự kỷ có thể được xác định trong thành phần của các mạch máu trong não. Các nhà khoa học đã tìm thấy những khiếm khuyết nhất định hoặc trục trặc trong những mạch máu ở người rối loạn tự kỷ.
Trong khi nghiên cứu trước đây đã tập trung vào các cấu trúc thần kinh và chức năng trong não của bệnh nhân, một nhóm nghiên cứu thuộc Đại học New York (Mỹ) đã tìm thấy bằng chứng của rối loạn trong hệ thống mạch máu, cho thấy rằng điều này có thể là một mục tiêu mới cho phương pháp điều trị. "Phát hiện của chúng tôi cho thấy những người bị bệnh tự kỷ có các mạch máu không ổn định, làm gián đoạn đường đi của máu đến não bộ", nhà nghiên cứu chính - Efrain Azmitia nói.
Trong một bộ não bình thường, các mạch máu được ổn định, do đó đảm bảo một phân phối ổn định của máu. Trong bộ não tự kỷ, các cấu trúc tế bào của các mạch máu liên tục biến động nên lưu thông máu luôn dao động dẫn đến thần kinh hạn chế.
Azmita và các đồng nghiệp đã tìm ra điều này bằng cách kiểm tra phản ứng của não vùng trong mô não sau khi chết từ những người có rối loạn phổ tự kỷ và một nhóm đối chứng cùng tuổi. Họ nhận thấy sự gia tăng đáng kể của hai loại protein, được gọi là nestin và CD34, trong các mạch não của người tự kỷ, nhưng không phải trong bộ não kiểm soát.
Đây là những hình thái đặc trưng của một quá trình được gọi là sự hình thành mạch, kiểm soát việc sản xuất của các mạch máu mới. Các nhà nghiên cứu cho rằng bằng chứng về sự hình thành mạng lưới trong mô não tự kỷ chỉ ra rằng những mạch máu đang được hình thành nhiều hơn và ở trong một trạng thái thay đổi liên tục. Điều này có khả năng là bên trong não của những người mắc chứng tự kỷ, có một mức độ đáng kể của sự bất ổn trong cơ chế luân chuyển của máu.
"Chúng tôi thấy rằng sự hình thành mạch tương quan với tế bào thần kinh ở bệnh não khác, do đó, sự thay đổi trong mạch máu não ở trẻ tự kỷ có thể liên quan việc thay đổi trong sự tăng sinh tế bào hoặc sự phát triển của não bộ nói chung. Những thay đổi này có khả năng ảnh hưởng mạng lưới não”, BS tâm thần Maura Boldrini cho biết.
Các kết quả nghiên cứu ngày càng cho chúng ta tiếp cận gần tới nguyên nhân cụ thể gây hội chứng tự kỷ. Đó sẽ là tiền đề cho con đường nghiên cứu mới về phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ trong tương lai.
Yếu tố di truyền ngày càng rõ ràng
Một nghiên cứu quốc tế lớn về các gen có predispose ở người rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cho thấy rằng các biến thể gene tương tự cũng có mặt trong phạm vi rộng hơn, nó có thể đóng góp cho một loạt các đặc điểm hành vi và phát triển với mức độ ít nghiêm trọng hơn so với ASD trên lâm sàng.
Trong khi cuộc kiếm tìm nguyên nhân gây tự kỷ vẫn chưa có hồi kết và cho đó là một sự tiếp nối của các yếu tố di truyền phức tạp mà có thể ảnh hưởng đến hành vi thì "đây là nghiên cứu đầu tiên mà cụ thể cho thấy rằng di truyền đã rõ ràng liên quan đến chứng tự kỷ, đồng thời có liên quan với sự khác biệt trong tương tác xã hội…", nhà di truyền học Elise Robinson từ Đại học Harvard cho biết.
Trong tương lai, người ta sẽ tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ.
Nhưng trong khi chỉ có 1/100 trẻ em có thể được chẩn đoán lâm sàng với ASD, các tác động của nghiên cứu được công bố trên Nature Genetics cho rằng đó chỉ là bề nổi, nhưng thực tế, một loạt các đặc điểm hành vi của ASD có thể tìm thấy trong phạm vi rộng hơn.
Làm thế nào để các nhà khoa học biết điều này? Bằng cách so sánh dữ liệu trên 38.000 cá nhân từ một số nghiên cứu trên yếu tố gia đình, các nhà khoa học đã nghiên cứu các yếu tố nguy cơ như polygenic (hiệu ứng nhỏ của hàng ngàn khác biệt di truyền, phân phối trên hệ gene) và de novo (biến thể di truyền hiếm gặp) trong các bộ dữ liệu cho thấy, tính di truyền của ASD đã trở nên rõ ràng. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh: “Nguy cơ di truyền góp phần vào chứng tự kỷ là nguy cơ di truyền tồn tại trong tất cả chúng ta và ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp xã hội của mọi người”. Nghiên cứu này đã làm tăng thêm bằng chứng cho thấy bệnh tự kỷ liên quan đến nhiều yếu tố phức tạp và tương tác gồm di truyền, môi trường và sự phát triển của não bộ.
Có sự khiếm khuyết ở mạch máu
Bằng chứng của bệnh tự kỷ có thể được xác định trong thành phần của các mạch máu trong não. Các nhà khoa học đã tìm thấy những khiếm khuyết nhất định hoặc trục trặc trong những mạch máu ở người rối loạn tự kỷ.
Trong khi nghiên cứu trước đây đã tập trung vào các cấu trúc thần kinh và chức năng trong não của bệnh nhân, một nhóm nghiên cứu thuộc Đại học New York (Mỹ) đã tìm thấy bằng chứng của rối loạn trong hệ thống mạch máu, cho thấy rằng điều này có thể là một mục tiêu mới cho phương pháp điều trị. "Phát hiện của chúng tôi cho thấy những người bị bệnh tự kỷ có các mạch máu không ổn định, làm gián đoạn đường đi của máu đến não bộ", nhà nghiên cứu chính - Efrain Azmitia nói.
Trong một bộ não bình thường, các mạch máu được ổn định, do đó đảm bảo một phân phối ổn định của máu. Trong bộ não tự kỷ, các cấu trúc tế bào của các mạch máu liên tục biến động nên lưu thông máu luôn dao động dẫn đến thần kinh hạn chế.
Azmita và các đồng nghiệp đã tìm ra điều này bằng cách kiểm tra phản ứng của não vùng trong mô não sau khi chết từ những người có rối loạn phổ tự kỷ và một nhóm đối chứng cùng tuổi. Họ nhận thấy sự gia tăng đáng kể của hai loại protein, được gọi là nestin và CD34, trong các mạch não của người tự kỷ, nhưng không phải trong bộ não kiểm soát.
Đây là những hình thái đặc trưng của một quá trình được gọi là sự hình thành mạch, kiểm soát việc sản xuất của các mạch máu mới. Các nhà nghiên cứu cho rằng bằng chứng về sự hình thành mạng lưới trong mô não tự kỷ chỉ ra rằng những mạch máu đang được hình thành nhiều hơn và ở trong một trạng thái thay đổi liên tục. Điều này có khả năng là bên trong não của những người mắc chứng tự kỷ, có một mức độ đáng kể của sự bất ổn trong cơ chế luân chuyển của máu.
"Chúng tôi thấy rằng sự hình thành mạch tương quan với tế bào thần kinh ở bệnh não khác, do đó, sự thay đổi trong mạch máu não ở trẻ tự kỷ có thể liên quan việc thay đổi trong sự tăng sinh tế bào hoặc sự phát triển của não bộ nói chung. Những thay đổi này có khả năng ảnh hưởng mạng lưới não”, BS tâm thần Maura Boldrini cho biết.
Các kết quả nghiên cứu ngày càng cho chúng ta tiếp cận gần tới nguyên nhân cụ thể gây hội chứng tự kỷ. Đó sẽ là tiền đề cho con đường nghiên cứu mới về phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ trong tương lai.
Theo Sức khỏe đời sống
-
1 giờ trướcHai người đàn ông tìm thấy "kho báu" với khoảng 400 đồng xu thời Trung cổ trên một cánh đồng.
-
10 giờ trướcMột người đàn ông 35 tuổi, mới đây đã bị kết án 3 tháng tù giam vì ăn trộm 1 buồng chuối từ trang trại ở Rengit.
-
12 giờ trướcCam chấm mắm tôm - nhiều người tưởng đây chỉ là cách ăn 'câu like' mà không hề biết đó là một món ăn đặc sản của người Hương Sơn, Hà Tĩnh.
-
21 giờ trướcVài lát chanh thêm vào nồi trứng luộc sẽ giúp bóc vỏ dễ hơn, tăng hương vị món ăn cũng như ngăn ngừa trứng nứt vỏ khi luộc.
-
23 giờ trướcTết Nguyên đán 2025, người Việt chia thành hai nhóm rõ rệt trong xu hướng du lịch. Nhóm một ưu tiên những chuyến đi ngắn ngày sau khi đã hoàn thành thủ tục đón Tết truyền thống ở nhà, và nhóm hai tận dụng cả 9 ngày nghỉ để đi du lịch dài ngày.
-
1 ngày trướcMới đây, một nhà hàng ở Giang Môn, Quảng Đông, đã cho ra mắt mô hình kinh doanh độc đáo kết hợp thưởng thức dim sum với xem biểu diễn đấu vật.
-
1 ngày trướcDù có vẻ ngoài xấu xí, song mặt hàng này lại là “báu vật” trong mắt giới sưu tầm.
-
1 ngày trướcNgoài Quảng Trị, một số địa phương khác cũng bắt đầu trình làng linh vật rắn với tạo hình dễ thương để chào đón Tết Nguyên đán Ất Tỵ 2025.
-
1 ngày trướcTrên chuyến bay từ Hà Nội (Việt Nam) đến Kuala Lumpur (Malaysia), một nữ hành khách người Việt đã nhất định không chịu cài dây an toàn.
-
1 ngày trướcTheo khảo sát, táo sữa Đài Loan đang được bán tại các cửa hàng trái cây nhập khẩu cao cấp ở TP HCM với giá 850.000 đồng đến hơn 1 triệu đồng/kg
-
1 ngày trướcNhững ngày cuối năm, xưởng sản xuất linh vật của anh Ngô Văn Cảnh (huyện Hóc Môn, TPHCM) lại tất bật với các đơn đặt hàng phục vụ dịp Tết Nguyên đán Ất Tỵ 2025.
-
1 ngày trướcDù còn hơn hai tuần nữa mới tới Tết Nguyên đán 2025, thế nhưng một chủ vườn đào tại Hà Nội đã bán được hơn nửa vườn, ước tính thu về từ 1-1,5 tỷ đồng.
-
1 ngày trướcTP Hội An (Quảng Nam) tạm dừng hoạt động bán vé tham quan khu phố cổ và các làng nghề trên địa bàn từ ngày 28 đến hết 31/1.
-
2 ngày trướcRau vốn là thực phẩm tốt cho sức khỏe nhưng không phải bất kỳ loại rau, cách chế biến nào cũng vậy. Loại rau này còn bị WHO xếp vào danh sách thực phẩm hại mạch máu.
-
2 ngày trướcMột kho báu khổng lồ bao gồm toàn tiền vàng, bạc đã được tìm thấy bên trong một bức tượng ở nhà thờ.
-
2 ngày trướcMột du khách đã ghi lại được cảnh một bé gái khoảng 7 hoặc 8 tuổi bất ngờ rơi khỏi cáp treo khiến nhiều người sợ hãi.
-
2 ngày trướcMột chủ nhà ở Pas-de-Calais đã nghĩ ra cách kỳ quặc để "tiễn" vị khách thuê chậm trả tiền suốt nhiều tháng.
-
2 ngày trướcQuẩy, rau muống xào tỏi, tôm chua Huế,... là loạt đại diện của Việt Nam được Taste Atlas đưa vào danh sách "những món ăn kèm ngon nhất Đông Nam Á". Thông tin được công bố mới đây.
-
2 ngày trướcDưới đây là 5 loại thực phẩm có công dụng an thần, giúp bạn ngủ ngon hơn.
-
2 ngày trướcNgười đàn ông trộn thuốc độc vào thức ăn chuẩn bị cho khách tham dự đám cưới sau khi cháu gái kết hôn mà không được sự đồng ý của ông ta.
Tin tức mới nhất
-
11 giờ trước
-
12 giờ trước
-
12 giờ trước