Cô bé mắc hội chứng hiếm gặp có thể chết vì một con gấu bông
Vết bầm tím hay việc gõ nhẹ vào cơ thể cũng có thể giết chết cô bé. Lý do là vì cô bé mắc hội chứng hiếm gặp - hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos.
Giống như hầu hết những cô bé khác, Annabelle cũng thích chơi xích đu và đi đến hội chợ. Nhưng các bác sĩ đã cảnh báo cha mẹ Annabelle rằng các hoạt động đó có thể giết chết cô bé. Bởi lẽ, chỉ một cái chạm nhẹ cũng gây ra vết bầm tím rên cơ thể cô bé.
Cô bé Annabelle Griffin (6 tuổi) mắc hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos (EDS) - một hội chứng hiếm gặp không thể chữa trị và chỉ có thể sống nhiều nhất đến năm 51 tuổi. Căn bệnh này khiến cô bé 6 tuổi không thể đi xe đạp, tham gia ngày hôi thể thao ở trường, thậm chí không được ngủ cùng gấu Teddy mà cô bé yêu thích vì nó có thể khiến cô bé bị chảy máu trong. Cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng này vào tháng 12/2012.
Hội chứng mạch máu EDS là một rối loạn gene hiếm gặp có thể dễ dàng gây ra những vết bầm tím mà không giải thích được. Hội chứng này cũng có thể gây nội tạng và đột tử ở mọi lứa tuổi.
Annabelle thường bị hàng chục vết cắt và bầm tím từ đầu tới chân. Mẹ của cô bé – cô Sarah (38 tuổi) cho biết cô đã phải chịu đựng những ánh nhìn và lời nói của dư luận. Cô đã phải bỏ việc để chăm sóc cho con gái.
Cô chi sẻ: “Không lúc nào Annabelle không bị thâm tím. Nắm tay con băng qua đường cũng để lại vết bầm lớn. Mốt số vết bầm của con rất lớn và thâm đen và có thể kéo dài cả tháng. Khi còn nhỏ, chúng tôi không thể để Annabelle ngủ cùng ma-nơ-canh của con bởi nếu nó rơi ra trong đêm và con lăn vào thì sáng hôm sau con sẽ bị vết bầm lớn”.
Gia đình cô bé không thể để cô ngủ cùng đồ chơi dù là con gấu bông mềm vì cô bé như “nàng công chúa nằm trên hạt đậu”. Đôi mắt của cô bé bị thâm đen khiến nhiều người nhìn vào khi gia đình cô bé ra ngoài. “Mọi người thường dừng lại, nhận xét về vết bầm tím của con và tôi có thể nói ra được điều mà họ nghĩ. Nhưng may mắn, chưa có nhân viên xã hội nào gõ cửa nhà chúng tôi”, cô Sarah cho biết thêm.
Bố của Annabelle đã phát hiện ra những vết bầm tím vài tháng sau khi cô bé chào đời. “Kể từ khi con được chẩn đoán mắc hội cứng mạch máu EDS, chúng tôi dành nhiều thời gian đưa con đi viện”, bố cô bé cho biết.
Tuy vậy, bố mẹ Annabelle mong cô bé được chơi và vui vẻ như những đứa trẻ cùng lứa tuổi.
Hội chứng mạch máu EDS là tập hợp những điều kiện di truyền, được gọi là rối loạn di truyền mô liên kết hỗ trợ trong da, gân, dây chằng, mạch máu, nội tạng và xương.
Rối loạn mạch máu bạch huyết là một dạng hiếm của EDS. Tình trạng này đôi khi kết hợp với các biến chứng đe dọa tính mạng, như các mạch máu và thành ruột lớn dễ bị vỡ, gây xuất huyết nội.
Phụ nữ mang thai mắc hội chứng mạch máu EDS có thể làm tăng nguy cơ biến chứng mạch máu, tăng nguy cơ vỡ tử cung trong thai kỳ sau.
Hội chứng EDS là gì?
Da dễ dàng xuất hiện vết bầm tím bởi vì các mô mỏng manh.
Làn da mỏng với mạch máu màu đỏ, nhất là ở vùng ngực và chân.
Mạch máu mỏng - điều này có thể dẫn đến những biến chứng nhhieem trọng, chẳng hạn như các mạch máu chảy nước (mổ xẻ) và phình túi động mạch (gia tăng nguy cơ vỡ động mạch).
Nguy cơ tổn thương đến các cơ quan rỗng, chẳng hạn như thủng ruột hoặc vỡ tử cung.
Theo Trí Thức Trẻ
-
6 giờ trướcCông ty phát hiện có trục trặc về mặt kỹ thuật và đã cho kiểm tra, sửa chữa. Đến sáng 1/5, cán bộ kỹ thuật vào vận hành thì lò hơi phát nổ làm 6 người tử vong, 5 người bị thương.
-
6 giờ trướcCông an tỉnh Đồng Nai xác định nguyên nhân ban đầu vụ nổ lò hơi làm 6 người tử vong, 5 người bị thương, là do lỗi kỹ thuật.
-
6 giờ trướcĐến trưa 1/5, nhiều công nhân và người dân sống gần hiện trường vẫn chưa hết bàng hoàng vì vụ nổ lò hơi khiến 6 người chết, 5 người bị thương.
-
6 giờ trướcNắng nóng khắc nghiệt xảy ra hầu khắp cả nước trong tháng qua, nhiều nơi phá vỡ kỷ lục nhiệt độ ngày cả chục năm trước. Dự báo tháng 5, tình trạng nắng nóng gay gắt tiếp diễn nhiều hơn.
-
8 giờ trướcTheo lịch nghỉ lễ Quốc khánh 2/9 năm 2024, cán bộ, công chức, viên chức, người lao động được nghỉ 4 ngày liên tiếp từ thứ Bảy (31/8) đến hết thứ Ba (3/9).
-
9 giờ trướcNgày 30-4, toàn quốc xảy ra 61 vụ tai nạn giao thông, làm chết 27 người, bị thương 45 người, tất cả đều là tai nạn giao thông đường bộ, theo báo cáo của Văn phòng Bộ Công an.
-
10 giờ trướcPhạm Thị Ngọc Bích bất ngờ xông vào trụ sở Công an Phường 10, Quận 8 (TP.HCM) la hét, rồi dùng dao tấn công người trong trụ sở khiến chiến sĩ công an bị thương.
-
10 giờ trướcNgày 1/5, lãnh đạo phường Hàng Đào, quận Hoàn Kiếm cho biết: Công an quận Hoàn Kiếm sau khi xác minh, làm rõ đã có thông tin chính thức về video "tố" người phụ nữ bán hàng rong bán cho 2 du khách nước ngoài 3 quả dứa với giá 500.000 đồng.
-
12 giờ trướcCông an đang củng cố hồ sơ để xử lý nghiêm theo quy định pháp luật đối với người tung tin thất thiệt trên mạng xã hội với nội dung ‘5 người cầm súng bị bắt’ tại Đà Lạt.
-
1 ngày trướcTrong quá trình đi dã ngoại trên sông Pô Cô, đoạn qua địa bàn xã Ia Dom, huyện Đức Cơ (Gia Lai), 2 người công tác tại huyện này và 1 người dân bị đuối nước tử vong.
-
1 ngày trướcTheo Tổng cục Thống kê (Bộ Kế hoạch và Đầu tư), từ đầu năm 2024 đến nay, bình quân giá vàng tăng 20,75%, giá USD tăng 4,6%.
-
1 ngày trướcĐang đi trên đường, người phụ nữ ở Thừa Thiên Huế bị sét đánh trúng vào người rồi tử vong.
-
1 ngày trướcKhông khí lạnh sẽ ảnh hướng đến Đông Bắc Bộ từ gần sáng và ngày 1/5. Từ đêm nay, ở Bắc Bộ, khu vực Thanh Hóa-Nghệ An có mưa giông mạnh, cảnh báo lốc sét, mưa đá. Từ Quảng Bình trở vào tiếp tục nắng nóng.
-
1 ngày trướcVụ tai nạn giữa 2 xe khách tại ngã tư QL25 và đường tránh thị trấn Chư Sê (Gia Lai) sáng nay khiến 1 người tử vong và 17 người khác phải nhập viện cấp cứu trong tình trạng đa chấn thương.
-
1 ngày trướcBan An toàn giao thông tỉnh Gia Lai xác nhận, lực lượng chức năng đã kiểm tra nhưng không phát hiện nồng độ cồn trong người của 2 tài xế xe khách. Hiện đang kiểm tra ma túy đối với 2 tài xế này.
-
1 ngày trướcNạn nhân sinh năm 1995, quê quán tại TP Biên Hòa, tỉnh Đồng Nai. Hiện lực lượng công an cũng đang xác minh về việc nạn nhân có ở cùng với ai hay không.
-
1 ngày trướcĐối tượng chuyên tiếp cận những người ở Bệnh viện Chợ Rẫy TP.HCM rồi chuốc thuốc mê để cướp tài sản.
-
1 ngày trướcDự báo thời tiết ngày 30/4/2024, các vùng trên cả nước bước vào ngày nắng nóng thứ 4 liên tiếp với mức nhiệt nhiều nơi vượt 41-42 độ. Riêng miền Bắc từ đêm có mưa, trời dịu mát.
-
1 ngày trướcMột xe cứu thương đến chở bệnh nhân đi cấp cứu đã bị bảo vệ khóa bánh xe, đại diện Ban quản lý khu đô thị lên tiếng.
-
1 ngày trướcBà T. đã đến Công an phường Hàng Đào trình diện. Hiện công an đang lập hồ sơ xử lý.
Tin tức mới nhất
-
6 giờ trước
-
7 giờ trước
-
7 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
15 ngày trước