Cô bé mắc hội chứng hiếm gặp có thể chết vì một con gấu bông
Vết bầm tím hay việc gõ nhẹ vào cơ thể cũng có thể giết chết cô bé. Lý do là vì cô bé mắc hội chứng hiếm gặp - hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos.
Giống như hầu hết những cô bé khác, Annabelle cũng thích chơi xích đu và đi đến hội chợ. Nhưng các bác sĩ đã cảnh báo cha mẹ Annabelle rằng các hoạt động đó có thể giết chết cô bé. Bởi lẽ, chỉ một cái chạm nhẹ cũng gây ra vết bầm tím rên cơ thể cô bé.
Cô bé Annabelle Griffin (6 tuổi) mắc hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos (EDS) - một hội chứng hiếm gặp không thể chữa trị và chỉ có thể sống nhiều nhất đến năm 51 tuổi. Căn bệnh này khiến cô bé 6 tuổi không thể đi xe đạp, tham gia ngày hôi thể thao ở trường, thậm chí không được ngủ cùng gấu Teddy mà cô bé yêu thích vì nó có thể khiến cô bé bị chảy máu trong. Cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng này vào tháng 12/2012.
Hội chứng mạch máu EDS là một rối loạn gene hiếm gặp có thể dễ dàng gây ra những vết bầm tím mà không giải thích được. Hội chứng này cũng có thể gây nội tạng và đột tử ở mọi lứa tuổi.
Annabelle thường bị hàng chục vết cắt và bầm tím từ đầu tới chân. Mẹ của cô bé – cô Sarah (38 tuổi) cho biết cô đã phải chịu đựng những ánh nhìn và lời nói của dư luận. Cô đã phải bỏ việc để chăm sóc cho con gái.
Cô chi sẻ: “Không lúc nào Annabelle không bị thâm tím. Nắm tay con băng qua đường cũng để lại vết bầm lớn. Mốt số vết bầm của con rất lớn và thâm đen và có thể kéo dài cả tháng. Khi còn nhỏ, chúng tôi không thể để Annabelle ngủ cùng ma-nơ-canh của con bởi nếu nó rơi ra trong đêm và con lăn vào thì sáng hôm sau con sẽ bị vết bầm lớn”.
Gia đình cô bé không thể để cô ngủ cùng đồ chơi dù là con gấu bông mềm vì cô bé như “nàng công chúa nằm trên hạt đậu”. Đôi mắt của cô bé bị thâm đen khiến nhiều người nhìn vào khi gia đình cô bé ra ngoài. “Mọi người thường dừng lại, nhận xét về vết bầm tím của con và tôi có thể nói ra được điều mà họ nghĩ. Nhưng may mắn, chưa có nhân viên xã hội nào gõ cửa nhà chúng tôi”, cô Sarah cho biết thêm.
Bố của Annabelle đã phát hiện ra những vết bầm tím vài tháng sau khi cô bé chào đời. “Kể từ khi con được chẩn đoán mắc hội cứng mạch máu EDS, chúng tôi dành nhiều thời gian đưa con đi viện”, bố cô bé cho biết.
Tuy vậy, bố mẹ Annabelle mong cô bé được chơi và vui vẻ như những đứa trẻ cùng lứa tuổi.
Hội chứng mạch máu EDS là tập hợp những điều kiện di truyền, được gọi là rối loạn di truyền mô liên kết hỗ trợ trong da, gân, dây chằng, mạch máu, nội tạng và xương.
Rối loạn mạch máu bạch huyết là một dạng hiếm của EDS. Tình trạng này đôi khi kết hợp với các biến chứng đe dọa tính mạng, như các mạch máu và thành ruột lớn dễ bị vỡ, gây xuất huyết nội.
Phụ nữ mang thai mắc hội chứng mạch máu EDS có thể làm tăng nguy cơ biến chứng mạch máu, tăng nguy cơ vỡ tử cung trong thai kỳ sau.
Hội chứng EDS là gì?
Da dễ dàng xuất hiện vết bầm tím bởi vì các mô mỏng manh.
Làn da mỏng với mạch máu màu đỏ, nhất là ở vùng ngực và chân.
Mạch máu mỏng - điều này có thể dẫn đến những biến chứng nhhieem trọng, chẳng hạn như các mạch máu chảy nước (mổ xẻ) và phình túi động mạch (gia tăng nguy cơ vỡ động mạch).
Nguy cơ tổn thương đến các cơ quan rỗng, chẳng hạn như thủng ruột hoặc vỡ tử cung.
Theo Trí Thức Trẻ
-
16 phút trướcLiên đoàn Lao động tỉnh Yên Bái đã có báo cáo gửi Tổng liên đoàn Lao động Việt Nam về vụ tai nạn lao động khiến 7 người chết, 3 người bị thương xảy ra tại Công ty Cổ phần Xi măng và Khoáng sản Yên Bái.
-
20 phút trướcTrả lời Hội đồng xét xử (HĐXX), bị cáo Trần Ngọc Bích (một trong 2 người con của ông Trần Quí Thanh) đã nhận sai, dù trong giai đoạn điều tra cho tới trước khi hầu tòa, bị cáo Bích chỉ thừa nhận là mua bán cổ phần, không thừa nhận giúp cha cho vay tiền.
-
36 phút trướcGã đàn ông xâm hại hàng loạt bé gái ở Hà Nội, nhưng các nạn nhân ngây thơ đều sợ hãi, không dám nói, cho đến một ngày, tất cả bị bại lộ…
-
43 phút trướcKỷ niệm 70 năm ngày giải phóng Thủ đô, TP Hà Nội sẽ tổ chức bắn 4.200 quả pháo hoa tầm cao và 630 giàn pháo hoa tầm thấp với thời gian 15 phút, từ 21h - 21h15 ngày 10/10/2024.
-
4 giờ trướcKhông khí tang thương bao trùm lên các gia đình có nạn nhân tử vong trong vụ tai nạn lao động xảy ra tại huyện Yên Bình, tỉnh Yên Bái.
-
5 giờ trướcCông an Đà Nẵng vừa triệt phá đường dây tổ chức đánh bạc và đánh bạc qua mạng bằng hình thức cá cược thể thao.
-
5 giờ trướcLiên quan tới vụ chìm tàu cá ở Vịnh Bắc Bộ khiến 4 người mất tích, đội thợ lặn đã tìm thấy 3 thi thể ngư dân trong sáng nay.
-
5 giờ trướcBộ đội Biên phòng tỉnh Hà Tĩnh vừa phối hợp với các đơn vị liên quan giải cứu an toàn bé gái 13 tuổi bị lừa bán sang nước ngoài.
-
5 giờ trướcÔng Đỗ Đức Duy, Bí thư Tỉnh ủy Yên Bái mới thông tin chi tiết về vụ tai nạn lao động khiến 7 công nhân tử vong tại Công ty Cổ phần Xi măng và khoáng sản Yên Bái.
-
6 giờ trướcTrong khi bị cáo Trần Quí Thanh thừa nhận cho các bị hại vay tiền thì con gái là Trần Uyên Phương lại khẳng định các giao dịch là mua bán đất.
-
6 giờ trướcGiá vàng nhẫn trong nước hôm nay (23/4) tiếp đà giảm mạnh. Có thương hiệu từ đầu tuần đến nay giảm tới 2 triệu đồng, rời xa dần mốc 75 triệu đồng/lượng.
-
9 giờ trướcNgười dân phát hiện cô gái tử vong dưới hồ nước thuộc Công viên Tuổi trẻ (Hà Nội) nên báo cơ quan chức năng.
-
10 giờ trướcTrên mạng xã hội đang lan truyền đoạn clip ghi lại hình ảnh ô tô tông xe máy rồi bỏ chạy khỏi hiện trường, được cho là xảy ra trên đường Nguyễn Tất Thành, TP Quy Nhơn, tỉnh Bình Định.
-
10 giờ trướcDự báo thời tiết ngày 23/4/2024, miền Bắc ngày nắng, riêng khu Tây Bắc có nắng nóng; chiều tối đón không khí lạnh, trời mưa giông. Trung Bộ nắng nóng gay gắt. Nam Bộ vẫn nắng nóng kéo dài.
-
11 giờ trướcAnh Nông Văn Tuân - người may mắn thoát chết sau tai nạn lao động tại Công ty Cổ phần Xi măng và Khoáng sản Yên Bái cho biết, lúc nhóm công nhân đang bảo trì thì máy nghiền đột nhiên hoạt động.
-
11 giờ trướcBị cáo buộc chiếm đoạt của các cá nhân và doanh nghiệp hơn 1.040 tỷ đồng, ông Trần Quí Thanh và con gái đã phải ra hầu tòa.
-
15 giờ trướcKhi nhóm công nhân Công ty cổ phần Xi măng và Khoáng sản Yên Bái đang sửa chữa bên trong lò quay, bất ngờ lò hoạt động khiến 7 người tử vong, 3 người bị thương.
-
23 giờ trướcTòa phúc thẩm tuyên y án đối với bà Trần Thị Hiền dù trong phần xét hỏi, 3 tử tù thay đổi lời khai, nói không mua bán ma túy với bà Hiền.
-
23 giờ trướcCông an TP Huế đã vào cuộc làm rõ vụ việc suất ăn bán trú của học sinh Trường Tiểu học Quang Trung bị tố "cắt xén", không đảm bảo chất lượng.
Tin tức mới nhất
-
20 phút trước
-
58 phút trước
-
1 giờ trước
-
2 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
7 ngày trước