Cô bé mắc hội chứng hiếm gặp có thể chết vì một con gấu bông
Vết bầm tím hay việc gõ nhẹ vào cơ thể cũng có thể giết chết cô bé. Lý do là vì cô bé mắc hội chứng hiếm gặp - hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos.
Giống như hầu hết những cô bé khác, Annabelle cũng thích chơi xích đu và đi đến hội chợ. Nhưng các bác sĩ đã cảnh báo cha mẹ Annabelle rằng các hoạt động đó có thể giết chết cô bé. Bởi lẽ, chỉ một cái chạm nhẹ cũng gây ra vết bầm tím rên cơ thể cô bé.
Cô bé Annabelle Griffin (6 tuổi) mắc hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos (EDS) - một hội chứng hiếm gặp không thể chữa trị và chỉ có thể sống nhiều nhất đến năm 51 tuổi. Căn bệnh này khiến cô bé 6 tuổi không thể đi xe đạp, tham gia ngày hôi thể thao ở trường, thậm chí không được ngủ cùng gấu Teddy mà cô bé yêu thích vì nó có thể khiến cô bé bị chảy máu trong. Cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng này vào tháng 12/2012.
Hội chứng mạch máu EDS là một rối loạn gene hiếm gặp có thể dễ dàng gây ra những vết bầm tím mà không giải thích được. Hội chứng này cũng có thể gây nội tạng và đột tử ở mọi lứa tuổi.
Annabelle thường bị hàng chục vết cắt và bầm tím từ đầu tới chân. Mẹ của cô bé – cô Sarah (38 tuổi) cho biết cô đã phải chịu đựng những ánh nhìn và lời nói của dư luận. Cô đã phải bỏ việc để chăm sóc cho con gái.
Cô chi sẻ: “Không lúc nào Annabelle không bị thâm tím. Nắm tay con băng qua đường cũng để lại vết bầm lớn. Mốt số vết bầm của con rất lớn và thâm đen và có thể kéo dài cả tháng. Khi còn nhỏ, chúng tôi không thể để Annabelle ngủ cùng ma-nơ-canh của con bởi nếu nó rơi ra trong đêm và con lăn vào thì sáng hôm sau con sẽ bị vết bầm lớn”.
Gia đình cô bé không thể để cô ngủ cùng đồ chơi dù là con gấu bông mềm vì cô bé như “nàng công chúa nằm trên hạt đậu”. Đôi mắt của cô bé bị thâm đen khiến nhiều người nhìn vào khi gia đình cô bé ra ngoài. “Mọi người thường dừng lại, nhận xét về vết bầm tím của con và tôi có thể nói ra được điều mà họ nghĩ. Nhưng may mắn, chưa có nhân viên xã hội nào gõ cửa nhà chúng tôi”, cô Sarah cho biết thêm.
Bố của Annabelle đã phát hiện ra những vết bầm tím vài tháng sau khi cô bé chào đời. “Kể từ khi con được chẩn đoán mắc hội cứng mạch máu EDS, chúng tôi dành nhiều thời gian đưa con đi viện”, bố cô bé cho biết.
Tuy vậy, bố mẹ Annabelle mong cô bé được chơi và vui vẻ như những đứa trẻ cùng lứa tuổi.
Hội chứng mạch máu EDS là tập hợp những điều kiện di truyền, được gọi là rối loạn di truyền mô liên kết hỗ trợ trong da, gân, dây chằng, mạch máu, nội tạng và xương.
Rối loạn mạch máu bạch huyết là một dạng hiếm của EDS. Tình trạng này đôi khi kết hợp với các biến chứng đe dọa tính mạng, như các mạch máu và thành ruột lớn dễ bị vỡ, gây xuất huyết nội.
Phụ nữ mang thai mắc hội chứng mạch máu EDS có thể làm tăng nguy cơ biến chứng mạch máu, tăng nguy cơ vỡ tử cung trong thai kỳ sau.
Hội chứng EDS là gì?
Da dễ dàng xuất hiện vết bầm tím bởi vì các mô mỏng manh.
Làn da mỏng với mạch máu màu đỏ, nhất là ở vùng ngực và chân.
Mạch máu mỏng - điều này có thể dẫn đến những biến chứng nhhieem trọng, chẳng hạn như các mạch máu chảy nước (mổ xẻ) và phình túi động mạch (gia tăng nguy cơ vỡ động mạch).
Nguy cơ tổn thương đến các cơ quan rỗng, chẳng hạn như thủng ruột hoặc vỡ tử cung.
Theo Trí Thức Trẻ
-
4 giờ trướcĐối tượng Đỗ Văn Hòa khai nhận từng là sinh viên nhưng đã nghỉ học, làm nghề tự do trước khi vướng vào ma túy.
-
5 giờ trướcQuá trình điều tra, cựu Bộ trưởng, Chủ nhiệm Văn phòng Chính phủ Mai Tiến Dũng đã khai báo về mối quan hệ với đại gia Nguyễn Cao Trí và lý do giúp sức bị can Trí thực hiện 'hành trình bẻ lái" quyết định thu hồi dự án của Sài Gòn Đại Ninh.
-
5 giờ trướcTrong vụ án này, ông Nguyễn Cao Trí (Tổng Giám đốc Công ty Sài Gòn Đại Ninh) bị đề nghị truy tố về tội Đưa hối lộ. Số tiền đưa hối lộ được xác định là 7,05 tỷ đồng.
-
6 giờ trướcMiền Trung đối mặt với đợt mưa lũ đỉnh điểm với cường độ rất lớn và trên diện rộng, kéo theo nguy cơ lũ quét, sạt lở đất và ngập lụt. Miền Bắc sắp đón đợt rét đầu tiên. Đồng thời, Biển Đông khả năng xuất hiện áp thấp nhiệt đới.
-
8 giờ trướcNgành đường sắt đang phối hợp các lực lượng chức năng khắc phục sự cố tàu hàng bị trật bánh ở đèo Hải Vân, địa phận Đà Nẵng.
-
16 giờ trướcSau khi bị 2 thanh niên giao cấu, nữ sinh lớp 7 ở Gia Lai đã sinh con. Thời điểm phát sinh quan hệ tình dục, nữ sinh này mới hơn 12 tuổi.
-
16 giờ trướcGiá vàng nhẫn thời gian qua biến động mạnh nhưng các cửa hàng kinh doanh vàng bạc tại Quảng Ninh và Nam Định đều trong tình trạng giao dịch ảm đạm.
-
17 giờ trướcDự báo thời tiết 2/11/2024, không khí lạnh tràn về khiến Bắc Bộ chuyển rét, vùng núi có nơi dưới 15 độ. Miền Trung sắp đón đợt mưa lớn diện rộng với lượng mưa cục bộ có thể lên tới hơn 500mm, tiềm ẩn nguy cơ lũ lụt.
-
1 ngày trướcBé gái 11 tuổi là nạn nhân trong vụ lũ quét ở thôn Làng Nủ (Lào Cai), đã xuất viện sau 50 ngày điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai
-
1 ngày trướcĐại diện Phòng GD-ĐT quận Hai Bà Trưng cho biết, các khâu xây dựng đề thi học sinh giỏi môn Toán được thực hiện đúng quy định, không có việc lộ đề.
-
1 ngày trướcÍt nhất 158 người đã thiệt mạng trong thảm họa lũ lụt tồi tệ nhất ở Tây Ban Nha trong nhiều năm, trong khi đó các con đường tan hoang, ngập bùn đất.
-
1 ngày trướcNam thanh niên 26 tuổi tại Quảng Ngãi vừa bị công an khởi tố, bắt tạm giam vì nhiều lần quan hệ tình dục với 2 chị em sinh đôi 15 tuổi.
-
1 ngày trướcNhóm bạn dùng mũ bảo hiểm đánh vào đầu, thậm chí lột sạch quần áo thiếu nữ rồi quay clip. Hiện công an đã vào cuộc xác minh vụ việc.
-
1 ngày trướcNgười dân địa phương phát hiện thi thể bé trai khoảng 3 tuổi nổi trên mặt nước con kênh ở Long An.
-
1 ngày trướcĐến thời điểm này, mưa lũ tại Quảng Bình đã khiến 7 người chết, 7 người bị thương, thiệt hại về kinh tế khoảng hơn 500 tỷ đồng.
-
1 ngày trướcMột thanh niên ở Bình Dương bị xử phạt 7,5 triệu đồng và buộc phải gỡ bỏ thông tin đăng tải sai sự thật, vi phạm pháp luật.
-
1 ngày trướcQua xác minh, công an xác định đối tượng đang bị Công an huyện Chư Păh truy nã nên ập vào bắt giữ.
-
1 ngày trướcThời tiết TPHCM tháng 11 bắt đầu chịu ảnh hưởng của các đợt không khí lạnh tăng cường và khuếch tán về phía nam. Dự báo khoảng cuối tháng, mùa mưa ở Nam Bộ kết thúc và bước vào mùa khô.
-
1 ngày trướcDự báo thời tiết 1/11/2024, không khí lạnh ảnh hưởng đến các tỉnh miền Bắc, Bắc Trung Bộ và một số nơi ở phía Tây Bắc Bộ, Trung Trung Bộ từ chiều và đêm 1/11. Bắc Bộ trời chuyển rét, vùng núi có nơi nhiệt độ xuống dưới 15 độ.
-
1 ngày trướcCông an huyện Phúc Thọ (Hà Nội) đã tạm giữ tài xế ô tô đâm vào đoàn người đi đám ma để điều tra, xử lý theo quy định pháp luật.
Tin tức mới nhất
-
4 giờ trước
-
5 giờ trước
-
5 giờ trước
-
5 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
6 ngày trước