Cô bé mắc hội chứng hiếm gặp có thể chết vì một con gấu bông
Vết bầm tím hay việc gõ nhẹ vào cơ thể cũng có thể giết chết cô bé. Lý do là vì cô bé mắc hội chứng hiếm gặp - hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos.
Giống như hầu hết những cô bé khác, Annabelle cũng thích chơi xích đu và đi đến hội chợ. Nhưng các bác sĩ đã cảnh báo cha mẹ Annabelle rằng các hoạt động đó có thể giết chết cô bé. Bởi lẽ, chỉ một cái chạm nhẹ cũng gây ra vết bầm tím rên cơ thể cô bé.
Cô bé Annabelle Griffin (6 tuổi) mắc hội chứng mạch máu Ehlers-Danlos (EDS) - một hội chứng hiếm gặp không thể chữa trị và chỉ có thể sống nhiều nhất đến năm 51 tuổi. Căn bệnh này khiến cô bé 6 tuổi không thể đi xe đạp, tham gia ngày hôi thể thao ở trường, thậm chí không được ngủ cùng gấu Teddy mà cô bé yêu thích vì nó có thể khiến cô bé bị chảy máu trong. Cô bé được chẩn đoán mắc hội chứng này vào tháng 12/2012.
Hội chứng mạch máu EDS là một rối loạn gene hiếm gặp có thể dễ dàng gây ra những vết bầm tím mà không giải thích được. Hội chứng này cũng có thể gây nội tạng và đột tử ở mọi lứa tuổi.
Annabelle thường bị hàng chục vết cắt và bầm tím từ đầu tới chân. Mẹ của cô bé – cô Sarah (38 tuổi) cho biết cô đã phải chịu đựng những ánh nhìn và lời nói của dư luận. Cô đã phải bỏ việc để chăm sóc cho con gái.
Cô chi sẻ: “Không lúc nào Annabelle không bị thâm tím. Nắm tay con băng qua đường cũng để lại vết bầm lớn. Mốt số vết bầm của con rất lớn và thâm đen và có thể kéo dài cả tháng. Khi còn nhỏ, chúng tôi không thể để Annabelle ngủ cùng ma-nơ-canh của con bởi nếu nó rơi ra trong đêm và con lăn vào thì sáng hôm sau con sẽ bị vết bầm lớn”.
Gia đình cô bé không thể để cô ngủ cùng đồ chơi dù là con gấu bông mềm vì cô bé như “nàng công chúa nằm trên hạt đậu”. Đôi mắt của cô bé bị thâm đen khiến nhiều người nhìn vào khi gia đình cô bé ra ngoài. “Mọi người thường dừng lại, nhận xét về vết bầm tím của con và tôi có thể nói ra được điều mà họ nghĩ. Nhưng may mắn, chưa có nhân viên xã hội nào gõ cửa nhà chúng tôi”, cô Sarah cho biết thêm.
Bố của Annabelle đã phát hiện ra những vết bầm tím vài tháng sau khi cô bé chào đời. “Kể từ khi con được chẩn đoán mắc hội cứng mạch máu EDS, chúng tôi dành nhiều thời gian đưa con đi viện”, bố cô bé cho biết.
Tuy vậy, bố mẹ Annabelle mong cô bé được chơi và vui vẻ như những đứa trẻ cùng lứa tuổi.
Hội chứng mạch máu EDS là tập hợp những điều kiện di truyền, được gọi là rối loạn di truyền mô liên kết hỗ trợ trong da, gân, dây chằng, mạch máu, nội tạng và xương.
Rối loạn mạch máu bạch huyết là một dạng hiếm của EDS. Tình trạng này đôi khi kết hợp với các biến chứng đe dọa tính mạng, như các mạch máu và thành ruột lớn dễ bị vỡ, gây xuất huyết nội.
Phụ nữ mang thai mắc hội chứng mạch máu EDS có thể làm tăng nguy cơ biến chứng mạch máu, tăng nguy cơ vỡ tử cung trong thai kỳ sau.
Hội chứng EDS là gì?
Da dễ dàng xuất hiện vết bầm tím bởi vì các mô mỏng manh.
Làn da mỏng với mạch máu màu đỏ, nhất là ở vùng ngực và chân.
Mạch máu mỏng - điều này có thể dẫn đến những biến chứng nhhieem trọng, chẳng hạn như các mạch máu chảy nước (mổ xẻ) và phình túi động mạch (gia tăng nguy cơ vỡ động mạch).
Nguy cơ tổn thương đến các cơ quan rỗng, chẳng hạn như thủng ruột hoặc vỡ tử cung.
Theo Trí Thức Trẻ
-
2 phút trướcBị cáo Trương Mỹ Lan cho biết quan hệ làm ăn với Tập đoàn Tuần Châu Quảng Ninh của ông Đào Hồng Tuyển từ năm 2016, và hai bên đã có giao dịch mua bán cổ phần, dự án bất động sản.
-
3 giờ trướcNửa đêm, Nguyễn Văn Đoan cảm thấy bực tức vì bị ông C. nhiều lần chửi nên đã nảy sinh ý định phóng hoả, đốt nhà ông này để trả thù.
-
4 giờ trướcLực lượng Cảnh sát PCCC&CNCH Công an TP Hà Nội đã giải cứu 2 người bị mắc kẹt trong ngôi nhà đang cháy ở quận Long Biên.
-
5 giờ trước8 tài sản đang nằm trong 1.121 mã tài sản của bà Trương Mỹ Lan bị kê biên, con trai “chúa đảo” Tuần Châu đề nghị toà phúc thẩm loại bỏ các tài sản này ra khỏi vụ án hình sự để cho các bên khởi kiện bằng vụ án dân sự.
-
5 giờ trướcCông an tỉnh Hà Giang bắt đối tượng Vương Văn Thiêng (37 tuổi, trú xã Tân Tiến, huyện Hoàng Su Phì) vì hành vi giết người.
-
8 giờ trướcCông an đã bắt nhóm thanh thiếu niên điều khiển xe máy trên đường với tốc độ cao, hò hét và kéo lê các tuýp sắt hàn dao phóng lợn xuống đường gây khiếp sợ cho người dân.
-
8 giờ trướcTin và làm theo kẻ tự xưng là công an, bà L. ở Hà Nội đã cài đặt phần mềm dịch vụ công giả mạo nhằm đồng bộ dữ liệu dân cư cho con và quét nhận diện khuôn mặt trên điện thoại, để rồi bị lừa hơn 100 triệu đồng.
-
9 giờ trướcDo số lượng hài cốt nhiều, đơn vị thi công phải di chuyển sang khu vực vườn hoa trước cửa Trường Đại học Công Đoàn (Hà Nội) để tiếp tục thu gom. Cơ quan chức năng đã tạm dừng thu gom vì hết tiểu.
-
9 giờ trướcKhi đang nằm võng ở quán cà phê để nghỉ ngơi, ông Toàn bị bạn mang dao chém tới tấp, hậu quả đứt lìa ngón tay.
-
10 giờ trướcLãnh đạo UBND xã Mai Đình (huyện Sóc Sơn, Hà Nội) cho biết, cơ quan công an đang điều tra, làm rõ nguyên nhân vụ thanh niên cướp ô tô, đánh chết người xảy ra trên địa bàn.
-
10 giờ trướcDự báo thời tiết 22/11/2024, các tỉnh từ Quảng Trị đến Bình Định có mưa to đến rất to trong hôm nay và ngày mai, cục bộ có nơi mưa trên 300mm. Bắc Bộ và Thanh Hóa rét về đêm và sáng sớm.
-
11 giờ trướcTheo dự báo thời tiết, trước khi đón đợt không khí lạnh tăng cường vào ngày 25 và 27/11, Hà Nội và miền Bắc tiếp tục tái diễn kiểu thời tiết lạnh về đêm và sáng, trưa chiều nắng hanh.
-
23 giờ trướcNgày 21/11, lãnh đạo UBND xã Krông Năng (huyện Krông Pa, Gia Lai) xác nhận, có vụ việc một em bé 4 tuổi nghi bị gã đàn ông hàng xóm xâm hại. Cơ quan chức năng đang xác minh, làm rõ.
-
23 giờ trướcQuá trình cải tạo đường và hệ thống thoát nước ngõ 167 Tây Sơn (quận Đống Đa, Hà Nội), lực lượng công nhân đã phát hiện gần 150 bộ hài cốt nằm ở độ sâu gần 1m.
-
23 giờ trướcBị tuyên phạt chung thân vì liên quan tới vụ Vạn Thịnh Phát, cựu cục trưởng Đỗ Thị Nhàn mong được xem xét thêm những tình tiết giảm nhẹ mới để có thể sớm trở về với gia đình và điều trị bệnh.
-
1 ngày trướcMột người đàn ông được phát hiện đã tử vong trong tư thế treo cổ tại nghĩa trang phường Chi Lăng, TP Pleiku (tỉnh Gia Lai), cạnh ngôi mộ của người cha.
-
1 ngày trướcLực lượng chức năng tỉnh Thừa Thiên Huế đang triển khai tìm kiếm 2 người mất tích do xe rác rơi xuống sông.
-
1 ngày trướcTrường THPT Nông Cống 2 (Thanh Hóa) đã đưa ra hình thức kỷ luật đình chỉ học 2 tuần đối với nhóm nữ sinh đánh bạn cùng trường gãy đốt sống cổ.
-
1 ngày trướcLực lượng chức năng đã kiểm tra bất ngờ vũ trường New MDM ở Hải Phòng, phát hiện 26 ‘dân chơi’ dương tính với ma túy.
-
1 ngày trướcSau cuộc nhậu, 2 thanh niên ở Quảng Nam nghĩ rằng mình bị người đi đường "nhìn đểu" nên đã giở thói côn đồ, dùng dao đâm nạn nhân.
Tin tức mới nhất
Hay nhất 2sao
-
10 ngày trước
-
10 ngày trước