Giật mình: Căn bệnh khiến trẻ dễ đột tử, "ôm" xilanh suốt đời
Nhiều trẻ đang khỏe mạnh bỗng dưng đột tử hoặc khó sống được đến 5 tuổi khi mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa. Đây là căn bệnh gây nên bởi sự tắc nghẽn 1 con đường chuyển hóa thiết yếu trong cơ thể. Sự tắc nghẽn này có thể là 1 phần hoặc hoàn toàn trong con đường chuyển hóa.
Bệnh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh, hoặc trẻ sau sinh 1 thời gian ngắn. Thông thường ở nhóm dưới 1 tuổi chiếm 76% (0-3 tháng chiếm 38%, 3-12 tháng chiếm 38%).
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ hầu hết là do di truyền từ bố mẹ. Số ít có thể do sự thay đổi chế độ ăn như: Đặc sang loãng, cứng sang mềm, nhịn đói, ăn nhiều hoặc không ăn 1 loại thức ăn nào đó,…
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xảy ra ở nhiều loại bệnh khác nhau và từ đó cũng có những biểu hiện lâm sàng khác nhau theo từng độ tuổi.
- Bệnh nhi sơ sinh: Bú kém, bỏ bú, nôn, bất thường về hô hấp có khi bị ngừng thở, co giật, giảm trương lực cơ. Biểu hiện này thường bị nhầm lẫn với chứng nhiễm khuẩn nặng ở trẻ.
- Trẻ lớn hơn: Xuất hiện chứng nôn nặng nề, biểu hiện các đợt như đột quỵ; bệnh lý cơ tim, suy gan thận cấp tính, có giật.
Ngoài ra, ở nhóm này trẻ có thể có những biểu hiện âm thầm như: Chậm phát triển tinh thần, rối loạn thần kinh, bất thường ở xương, mắt thô,…
Những dấu hiệu lâm sàng của bệnh rất “phổ thông”. Do đó, rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh về nhiễm khuẩn hay viêm não khiến nhiều trường hợp đột tử khi chưa hiểu rõ nguyên nhân.
Có những loại rối chuyển hóa bẩm sinh nào?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia làm 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 100 bệnh khác nhau.
Từ 11/2004 - 5/2014, kết quả sàng lọc trên 1954 bệnh nhi nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì có 186/1954 trường hợp mắc bệnh. Trong đó:
- Rối loạn axit hữu cơ: 99 ca
- Mắc các bệnh axit amin: 33 ca
- Rối loạn oxy hóa axit béo: 29 ca
- Thiếu hụt chu trình urê: 15 ca
Tính đến thời điểm 9/2014 thì Việt Nam mới có Bệnh viện Nhi TƯ điều trị thành công một số ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 7/2014, Bệnh viện Nhi đồng 2 - TP.HCM mới bắt đầu khởi động.
Trước đó, tất cả các bệnh nhi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều bị tử vong.
30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa sẽ chết trước 5 tuổi
Theo BS. Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết và Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ thì hầu hết các bệnh nhi đều xuất hiện bệnh ở quãng thời gian đầu đời.
Có tới 30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tử vong trước 5 tuổi. Số trẻ có khả năng sống sót cũng sẽ chịu nhiều di chứng nặng nề của bệnh, đồng thời xác định sống chung với bệnh viện, ôm xilanh suốt đời.
Phòng tránh rối loạn chuyển hóa thế nào?
Đây là căn bệnh gặp ở trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả 2 bố mẹ đều mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn truyền lại cho con.
Do đó, cần tránh kết hôn cận huyết thống, khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện căn bệnh này ở dạng tiềm ẩn, loại trừ khả năng di truyền để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Một tin vui là hiện tại khoa Di truyền BV. Từ Dũ đã làm được xét nghiệm này.
Theo trí thức trẻ
-
2 giờ trướcKhoai lang là thực phẩm được nhiều người yêu thích và ăn vào bữa sáng, vậy nhưng bữa sáng ăn khoai lang có tốt không?
-
6 giờ trướcMáy giặt là một thiết bị cần thiết trong mỗi gia đình nhưng không phải vật dụng nào chúng ta có thể bỏ vào để làm sạch nó.
-
7 giờ trướcChất béo bão hòa, đường bổ sung và thịt đã qua chế biến... là những thực phẩm bạn nên cân nhắc sử dụng bởi chúng gây hại cho cả gan lẫn đường ruột. Giá rẻ đến mấy cũng đừng ăn.
-
10 giờ trướcDưa hấu là loại trái cây yêu thích của nhiều người mỗi dịp hè oi ả, nóng bức nhưng bạn không nên ăn dưa hấu với một số loại thực phẩm dưới đây kẻo ngộ độc.
-
21 giờ trướcĐể săn được loại đặc sản này, người dân Tây Ninh phải leo núi, dùng mồi để câu trong những hốc đá cheo leo.
-
1 ngày trướcCà muối, dưa muối là món ăn quen thuộc trong mâm cơm của gia đình Việt. Tuy nhiên, những món ăn lên men này có thể gây ra ung thư nếu bạn không biết cách chế biến.
-
1 ngày trướcQuả mướp tốt cho những người bị thiếu máu, đái tháo đường, tim mạch. Tuy nhiên, một số người cần lưu ý khi sử dụng mướp trong thực đơn hằng ngày.
-
1 ngày trướcNgay cả các loại rau củ quả cũng có nguy cơ chứa hạt vi nhựa, đặc biệt là táo và cà rốt.
-
1 ngày trướcNgày Lập hạ không cố định, chỉ được quy ước là ngày đầu tiên của tiết Lập hạ, vậy ngày Lập hạ năm 2024 là thứ mấy, ngày nào?
-
1 ngày trướcChả cá là món ăn quen thuộc của người Việt Nam. Món ăn này không chỉ thơm ngon, hấp dẫn mà còn cung cấp nhiều dưỡng chất cho cơ thể.
-
1 ngày trướcTại sao gọi là "phòng Tổng thống"?, đó là một căn phòng sang trọng và đắt tiền. Giá phòng Tổng thống thường rất cao, dao động từ vài triệu - vài chục triệu một đêm.
-
1 ngày trướcMột tiếp viên hàng không đã đưa ra 4 lời khuyên để đảm bảo kỳ nghỉ của bạn bắt đầu suôn sẻ khi đi máy bay.
-
1 ngày trướcThịt bò xào măng tây là món ăn quen thuộc trong bữa cơm gia đình Việt. Món ăn này không chỉ ngon miệng, bổ dưỡng mà còn chế biến vô cùng đơn giản.
-
1 ngày trướcNhiều người ngại chiên cá vì sợ cá "ăn dầu", ảnh hưởng đến sức khỏe. Bài viết này sẽ chia sẻ một số mẹo giúp bạn chiên cá không bị ngấm nhiều dầu mỡ.
-
1 ngày trướcNhiều người để lại bình luận cho biết, đám cưới này là của một Tiktoker nổi tiếng.
-
2 ngày trướcNếu đến miền Tây, bạn đừng nên bỏ lỡ các món gỏi ở vùng đất sông nước này, đặc biệt nhất phải kể đến món gỏi sầu đâu khô cá sặc ngon quên lối về.
-
2 ngày trướcMì xào trứng là món ăn quen thuộc của nhiều gia đình Việt bởi sự đơn giản, nhanh gọn và đầy đủ dinh dưỡng.
-
2 ngày trướcCó ý kiến cho rằng khi luộc rau, nước luộc có màu xanh sẫm chứng tỏ rau bị tồn dư chất kích thích, phân bón hóa học. Liệu đây có phải sự thật?
-
2 ngày trướcTrứng là thực phẩm khá phổ biến tuy nhiên chỉ nên ăn 1-2 quả trứng mỗi ngày (nhất là lòng trắng trứng) để có một cơ thể khoẻ mạnh.
-
2 ngày trướcRau ngót là loại rau quen thuộc, tốt cho sức khỏe vậy nhưng có nên ăn hàng ngày không?
Tin tức mới nhất
-
1 giờ trước
-
2 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
10 ngày trước