Giật mình: Căn bệnh khiến trẻ dễ đột tử, "ôm" xilanh suốt đời
Nhiều trẻ đang khỏe mạnh bỗng dưng đột tử hoặc khó sống được đến 5 tuổi khi mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa. Đây là căn bệnh gây nên bởi sự tắc nghẽn 1 con đường chuyển hóa thiết yếu trong cơ thể. Sự tắc nghẽn này có thể là 1 phần hoặc hoàn toàn trong con đường chuyển hóa.
Bệnh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh, hoặc trẻ sau sinh 1 thời gian ngắn. Thông thường ở nhóm dưới 1 tuổi chiếm 76% (0-3 tháng chiếm 38%, 3-12 tháng chiếm 38%).
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ hầu hết là do di truyền từ bố mẹ. Số ít có thể do sự thay đổi chế độ ăn như: Đặc sang loãng, cứng sang mềm, nhịn đói, ăn nhiều hoặc không ăn 1 loại thức ăn nào đó,…
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xảy ra ở nhiều loại bệnh khác nhau và từ đó cũng có những biểu hiện lâm sàng khác nhau theo từng độ tuổi.
- Bệnh nhi sơ sinh: Bú kém, bỏ bú, nôn, bất thường về hô hấp có khi bị ngừng thở, co giật, giảm trương lực cơ. Biểu hiện này thường bị nhầm lẫn với chứng nhiễm khuẩn nặng ở trẻ.
- Trẻ lớn hơn: Xuất hiện chứng nôn nặng nề, biểu hiện các đợt như đột quỵ; bệnh lý cơ tim, suy gan thận cấp tính, có giật.
Ngoài ra, ở nhóm này trẻ có thể có những biểu hiện âm thầm như: Chậm phát triển tinh thần, rối loạn thần kinh, bất thường ở xương, mắt thô,…
Những dấu hiệu lâm sàng của bệnh rất “phổ thông”. Do đó, rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh về nhiễm khuẩn hay viêm não khiến nhiều trường hợp đột tử khi chưa hiểu rõ nguyên nhân.
Có những loại rối chuyển hóa bẩm sinh nào?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia làm 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 100 bệnh khác nhau.
Từ 11/2004 - 5/2014, kết quả sàng lọc trên 1954 bệnh nhi nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì có 186/1954 trường hợp mắc bệnh. Trong đó:
- Rối loạn axit hữu cơ: 99 ca
- Mắc các bệnh axit amin: 33 ca
- Rối loạn oxy hóa axit béo: 29 ca
- Thiếu hụt chu trình urê: 15 ca
Tính đến thời điểm 9/2014 thì Việt Nam mới có Bệnh viện Nhi TƯ điều trị thành công một số ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 7/2014, Bệnh viện Nhi đồng 2 - TP.HCM mới bắt đầu khởi động.
Trước đó, tất cả các bệnh nhi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều bị tử vong.
30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa sẽ chết trước 5 tuổi
Theo BS. Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết và Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ thì hầu hết các bệnh nhi đều xuất hiện bệnh ở quãng thời gian đầu đời.
Có tới 30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tử vong trước 5 tuổi. Số trẻ có khả năng sống sót cũng sẽ chịu nhiều di chứng nặng nề của bệnh, đồng thời xác định sống chung với bệnh viện, ôm xilanh suốt đời.
Phòng tránh rối loạn chuyển hóa thế nào?
Đây là căn bệnh gặp ở trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả 2 bố mẹ đều mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn truyền lại cho con.
Do đó, cần tránh kết hôn cận huyết thống, khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện căn bệnh này ở dạng tiềm ẩn, loại trừ khả năng di truyền để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Một tin vui là hiện tại khoa Di truyền BV. Từ Dũ đã làm được xét nghiệm này.
Theo trí thức trẻ
-
5 giờ trướcMột con cá sấu khổng lồ bất ngờ xuất hiện trên đường băng sân bay ở Florida.
-
8 giờ trướcHai nguyên liệu chính của món canh này là trứng và cà chua. Trong đó, cà chua cung cấp vitamin C và chất chống oxy hóa, giúp hỗ trợ hấp thụ chất dinh dưỡng từ trứng. Dưới đây là giá trị dinh dưỡng và cách nấu món canh bổ dưỡng này.
-
15 giờ trướcTrở lại Việt Nam sau thời gian về thăm quê, vị khách Tây làm ngay việc đầu tiên là đi ăn các món đường phố. Anh đã thử nhiều món vừa lạ vừa ngon, trong đó có thịt quay Tây Bắc.
-
16 giờ trướcNhiều người mắc phải tình trạng chảy nước dãi khi ngủ, đôi khi đây cũng là dấu hiệu cảnh báo của một số căn bệnh.
-
19 giờ trướcLoại quả nhiệt đới quen thuộc với vị ngọt thanh và màu sắc hấp dẫn này không chỉ là món ăn tráng miệng ngon lành mà còn chứa đựng vô vàn lợi ích đáng kinh ngạc.
-
1 ngày trướcDù tháng 11 đã cận kề nhưng những trận tuyết đầu mùa vẫn vắng bóng trên đỉnh Phú Sĩ, khiến nhiều du khách chờ đợi không khỏi bồn chồn.
-
1 ngày trướcDù chưa mở cửa, "thang dây tử thần" lơ lửng ở độ cao 1.500m nối 2 vách núi dựng đứng đang thu hút du khách ưa cảm giác mạnh trên khắp thế giới đăng ký trải nghiệm.
-
1 ngày trướcTháng 11 có khá nhiều ngày lễ, ngày kỷ niệm cả trong nước và quốc tế; cụ thể có những sự kiện nào trong tháng 11?
-
1 ngày trướcMột khách sạn hạng sang gần khu vực hồ Xuanwu ở thành phố Nam Kinh, Giang Tô, bất ngờ phải tiếp đón một "vị khách" không mời.
-
1 ngày trướcÍt ai biết rằng cảm hứng sáng tạo ra Doraemon lại đến từ một ngôi làng nhỏ bé nằm sâu trong nước Nhật.
-
1 ngày trướcMón tiết luộc giàu đạm hơn cả thịt lợn, thịt bò, là món ăn giúp bổ máu, thải độc, dưỡng phổi.
-
1 ngày trướcHạt tiêu rừng khô được bán ra với giá khoảng 300.000 đồng/kg, giờ đây đã thành đặc sản nổi tiếng của người dân vùng núi.
-
1 ngày trướcUBND TP Đà Lạt, tỉnh Lâm Đồng cho biết, dù đã đi vào hoạt động kinh doanh hơn 30 năm, nhưng loại hình dịch vụ đạp vịt vẫn chưa được cấp phép hoạt động.
-
1 ngày trướcLoại quả này dù xanh hay chín đều có nhiều công dụng tốt cho sức khỏe. Người Nhật Bản vẫn coi đó là món ăn trường thọ, đem ngâm giấm tốt đến bất ngờ mà bạn nên thử dưới đây.
-
1 ngày trướcJay Fai, nữ đầu bếp đường phố nổi tiếng hàng đầu ở Bangkok, gần đây gây xôn xao khi thông báo dự định "đóng cửa quán" trong tương lai gần để nghỉ hưu.
-
1 ngày trướcVị khách Tây di chuyển quãng đường khá xa từ phía bắc TP Đồng Hới (Quảng Bình) đến TP Huế để thưởng thức món đặc sản trứ danh mà anh cho rằng “ngon hơn phở”.
-
1 ngày trướcSau sự cố bất ngờ, những hành khách có mặt trên chuyến tàu lượn siêu tốc tại công viên Parque del Café ở Montenegro, đã phải bám vào đường ray, tự leo bộ xuống mặt đất.
-
2 ngày trướcMột nam thanh niên 23 tuổi đã bị voi hoang giẫm chết khi đang cố gắng chụp ảnh "tự sướng" (selfie) ở tiểu bang Maharashtra.
-
2 ngày trướcNhững thợ vẽ hoá trang thu về trung bình trên 1 triệu/đêm trong dịp lễ Halloween tại phố đi bộ Nguyễn Huệ (quận 1, TP HCM)
Tin tức mới nhất
-
5 giờ trước
-
5 giờ trước
-
5 giờ trước
-
6 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
6 ngày trước