Giật mình: Căn bệnh khiến trẻ dễ đột tử, "ôm" xilanh suốt đời
Nhiều trẻ đang khỏe mạnh bỗng dưng đột tử hoặc khó sống được đến 5 tuổi khi mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa. Đây là căn bệnh gây nên bởi sự tắc nghẽn 1 con đường chuyển hóa thiết yếu trong cơ thể. Sự tắc nghẽn này có thể là 1 phần hoặc hoàn toàn trong con đường chuyển hóa.
Bệnh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh, hoặc trẻ sau sinh 1 thời gian ngắn. Thông thường ở nhóm dưới 1 tuổi chiếm 76% (0-3 tháng chiếm 38%, 3-12 tháng chiếm 38%).
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ hầu hết là do di truyền từ bố mẹ. Số ít có thể do sự thay đổi chế độ ăn như: Đặc sang loãng, cứng sang mềm, nhịn đói, ăn nhiều hoặc không ăn 1 loại thức ăn nào đó,…
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xảy ra ở nhiều loại bệnh khác nhau và từ đó cũng có những biểu hiện lâm sàng khác nhau theo từng độ tuổi.
- Bệnh nhi sơ sinh: Bú kém, bỏ bú, nôn, bất thường về hô hấp có khi bị ngừng thở, co giật, giảm trương lực cơ. Biểu hiện này thường bị nhầm lẫn với chứng nhiễm khuẩn nặng ở trẻ.
- Trẻ lớn hơn: Xuất hiện chứng nôn nặng nề, biểu hiện các đợt như đột quỵ; bệnh lý cơ tim, suy gan thận cấp tính, có giật.
Ngoài ra, ở nhóm này trẻ có thể có những biểu hiện âm thầm như: Chậm phát triển tinh thần, rối loạn thần kinh, bất thường ở xương, mắt thô,…
Những dấu hiệu lâm sàng của bệnh rất “phổ thông”. Do đó, rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh về nhiễm khuẩn hay viêm não khiến nhiều trường hợp đột tử khi chưa hiểu rõ nguyên nhân.
Có những loại rối chuyển hóa bẩm sinh nào?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia làm 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 100 bệnh khác nhau.
Từ 11/2004 - 5/2014, kết quả sàng lọc trên 1954 bệnh nhi nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì có 186/1954 trường hợp mắc bệnh. Trong đó:
- Rối loạn axit hữu cơ: 99 ca
- Mắc các bệnh axit amin: 33 ca
- Rối loạn oxy hóa axit béo: 29 ca
- Thiếu hụt chu trình urê: 15 ca
Tính đến thời điểm 9/2014 thì Việt Nam mới có Bệnh viện Nhi TƯ điều trị thành công một số ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 7/2014, Bệnh viện Nhi đồng 2 - TP.HCM mới bắt đầu khởi động.
Trước đó, tất cả các bệnh nhi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều bị tử vong.
30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa sẽ chết trước 5 tuổi
Theo BS. Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết và Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ thì hầu hết các bệnh nhi đều xuất hiện bệnh ở quãng thời gian đầu đời.
Có tới 30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tử vong trước 5 tuổi. Số trẻ có khả năng sống sót cũng sẽ chịu nhiều di chứng nặng nề của bệnh, đồng thời xác định sống chung với bệnh viện, ôm xilanh suốt đời.
Phòng tránh rối loạn chuyển hóa thế nào?
Đây là căn bệnh gặp ở trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả 2 bố mẹ đều mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn truyền lại cho con.
Do đó, cần tránh kết hôn cận huyết thống, khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện căn bệnh này ở dạng tiềm ẩn, loại trừ khả năng di truyền để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Một tin vui là hiện tại khoa Di truyền BV. Từ Dũ đã làm được xét nghiệm này.
Theo trí thức trẻ
-
2 giờ trướcCàng ghẹ rang me là món ăn hấp dẫn được nhiều người yêu thích, món ăn ngon này lại có cách chế biến cực kỳ đơn giản, nhanh gọn.
-
4 giờ trướcDù có kích thước khổng lồ, phần thịt có thể ăn sống của loài ốc này lại vô cùng ít ỏi, thậm chí “chẳng bõ dính răng”.
-
6 giờ trướcNhững bông tuyết đầu mùa bắt đầu xuất hiện ở Paris từ ngày 20/11, khiến thủ đô của nước Pháp chìm trong màu trắng tinh khiết, đẹp lung linh và huyền ảo.
-
8 giờ trướcBộ lạc Himba ở phía Bắc Namibia là một trong những bộ lạc còn giữ được nhiều phong tục cổ xưa, phụ nữ không tắm bằng nước suốt đời, để ngực trần và chỉ quấn khố nhỏ.
-
9 giờ trướcTrứng là thực phẩm hàm lượng dinh dưỡng cao, nhưng ăn vào thời điểm nào giúp cải thiện giấc ngủ, hỗ trợ sức khỏe não bộ thì không phải ai cũng biết.
-
11 giờ trướcTrứng và khoai lang được xem là thực phẩm vàng cho chế độ giảm cân vì chứa nhiều dinh dưỡng nhưng hàm lương calo thấp.
-
12 giờ trướcGần 200 con khỉ mới đây đã trốn khỏi khu Pho Khao Ton và hoành hành khắp Lopburi, thành phố du lịch nổi tiếng ở miền trung xứ chùa Vàng.
-
12 giờ trướcNhìn giống giun đất nhưng mang hương vị thơm ngon khó cưỡng, đặc sản này khiến không ít du khách nước ngoài lần đầu nhìn thấy phải “rùng mình”.
-
13 giờ trướcNgay sau khi được đăng tải, những hình ảnh về con hổ cái trong vườn thú đêm Chiang Mai, đã trở thành chủ đề gây sốt trên khắp các nền tảng mạng xã hội xứ chùa Vàng.
-
17 giờ trướcNấm là loại thực phẩm thơm ngon, bổ dưỡng mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe.
-
1 ngày trướcNgười dân ở Murung Raya, Trung Kalimantan, mới đây đã được một phen hoảng hồn khi bất ngờ thấy "đám mây" nhỏ trên không bất ngờ rơi xuống đất
-
1 ngày trướcSau khi ăn thịt một con chó bị đánh bả, 8 người dân tại TP Buôn Ma Thuột (Đắk Lắk) có biểu hiện sốt, đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy phải nhập viên cấp cứu.
-
1 ngày trướcGiảm ăn tinh bột có giảm cân không là thắc mắc được nhiều người quan tâm, nhất là nhóm thừa cân, béo phì.
-
1 ngày trướcTrong bài viết mới nhất được đăng tải, tạp chí du lịch nổi tiếng thế giới Travel+Leisure (T+L) đã ca ngợi thành phố biển Nha Trang là "thủ phủ hải sản" của Việt Nam.
-
1 ngày trướcĂn trứng giúp bổ sung nhiều dưỡng chất cần thiết cho cơ thể, tuy nhiên ăn trứng buổi sáng và ăn trứng buổi tối sẽ có những sự khác biệt gì.
-
1 ngày trướcRau thơm không chỉ là gia vị làm tăng hương vị món ăn mà còn mang lại nhiều lợi ích sức khỏe, dưới đây là 7 loại rau thơm tốt cho sức khoẻ nên ăn thường xuyên.
-
1 ngày trướcChanh đào ngâm đường phèn mật ong là một phương thuốc dân gian có hiệu quả cao trong việc giảm ho, đau họng và tăng cường hệ miễn dịch trong mùa đông.
-
1 ngày trướcĂn tỏi có phòng ngừa đột quỵ không là vấn đề được nhiều người quan tâm, cùng tham khảo các nhóm thực phẩm có thể giúp hỗ trợ phòng ngừa đột quỵ dưới đây.
-
1 ngày trướcGiá thuê phòng chỉ tương đương 940 nghìn đồng nhưng cô Xiao đã trả gần 214 triệu đồng do thanh toán bằng nhân dân tệ thay vì đồng won Hàn Quốc.
-
1 ngày trướcThừa nhận món ăn ngon nhất khi thưởng thức nóng nên vị khách Hàn Quốc dù đổ nhiều mồ hôi vẫn thấy hạnh phúc, xuýt xoa khen và húp cạn cả nước sốt.
Tin tức mới nhất
-
46 phút trước
-
2 giờ trước
-
2 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
10 ngày trước
-
11 ngày trước