Cậu bé ở Thanh Hóa mắc bệnh lạ, cao tới 1m8 khi mới 11 tuổi
Sau khi tiến hành chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), bác sĩ khẳng định cậu bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) vừa tiếp nhận một nam bệnh nhi 11 tuổi ở Thanh Hóa có chiều cao bất thường lên tới 1m8. Được biết, khi sinh ra, cậu bé lớn lên và khỏe mạnh như bao đứa trẻ cùng trang lứa.
Thế nhưng càng lớn, chiều dài chi thể, cơ thể của cậu bé càng tăng bất thường; ngón tay, ngón chân dài và lớn hơn so với bạn bè; lồng ngực của bé cũng nhô ra khác lạ.
Thấy vậy, gia đình đã đưa cậu bé đi kiểm tra tại nhiều bệnh viện nhưng không phát hiện ra nguyên nhân. Theo người thân của cậu bé, gia đình không ai có chiều cao vượt trội như vậy.
Đến khi kiểm tra tại Bệnh viện E, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhi mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Sau khi tiến hành chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), bác sĩ khẳng định cậu bé mắc hội chứng này.
Lồng ngực của bệnh nhi nhô ra như ức gà
Theo bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E, hội chứng Marfan là do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.
Những người mắc hội chứng này thường có các biểu hiện như cơ thể cao, mỏng, không có sự tương xứng về độ dài và hình thể của chi trên, chi dưới, bàn tay, ngón tay, bàn chân, ngón chân,...
Tuy nhiên, với mỗi người, triệu chứng là khác nhau, thậm chí các thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh nhưng biểu hiện cũng khác nhau.
Bên cạnh đó, bác sĩ Liên cũng cho biết thêm, sức khỏe của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ. Theo Vietnamnet ghi nhận, tiến triển bệnh phụ thuộc vào thương tổn các cơ quan, trong đó, thương tổn cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng nên nếu ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân sẽ được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch.
Các nghiên cứu cho thấy, có tới 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ - những người có rối loạn, 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gen. Người mắc hội chứng Marfan khả năng truyền bệnh cho con lên tới 50%.
Đối với trường hợp của bệnh nhi 11 tuổi này, bác sĩ cũng thăm khám và tư vấn giúp em việc lựa chọn nghề, môn thể thao nhẹ nhàng, không hoạt động quá sức và phải khám sức khỏe định kỳ đầy đủ.
Đồng thời, người thân cũng cần chú ý tới những thay đổi tâm lý của cậu bé, luôn tâm sự, động viên, khích lệ cậu tránh để tinh thần bệnh nhi bị ảnh hưởng do khó chịu sức khỏe yếu hoặc bị bạn bè kỳ thị.
HT (tổng hợp)
Theo Vietnamnet
-
24 phút trướcTòa án nhân dân tỉnh Quảng Nam vừa tuyên án đường dây cho vay lãi nặng do 3 "ông trùm" người Trung Quốc cầm đầu với số tiền giao dịch hơn 20.000 tỷ đồng.
-
58 phút trướcPhụ huynh có con bị chủ nhóm mầm non Tí Bo hành hạ cho biết khi xem clip, bà rất xót xa, đồng thời vô cùng tức giận.
-
1 giờ trướcHiện đã có mặt tại hơn 6.000 địa điểm với 19 thương hiệu, trong năm 2024, công ty khách sạn hàng đầu thế giới IHG Hotels & Resorts tiếp tục giới thiệu các trải nghiệm lưu trú mới, sắp đi vào hoạt động tại Đông Nam Á.
-
1 giờ trướcNgoài việc tiếp tục mở rộng tìm kiếm thuyền viên mất tích, thi thể 4 nạn nhân được tìm thấy trên biển Quảng Ngãi sẽ được đưa vào cảng Dung Quất để bàn giao cho cơ quan chức năng.
-
1 giờ trướcTheo HĐXX, bị cáo Trần Quí Thanh chiếm đoạt số tiền lớn, nhưng có nhân thân tốt, phạm tội lần đầu, có nhiều đóng góp cho xã hội, khắc phục một phần thiệt hại...nên tuyên phạt 8 năm tù.
-
4 giờ trướcVào lúc rạng sáng, chiếc thuyền nan chở 6 người bị lật vì gặp giông lốc, 4 người trên thuyền mất tích. Lực lượng chức năng đang tìm kiếm các nạn nhân.
-
5 giờ trướcSau khi rủ N. đến nhà chơi, cả H, M, Đ. (Kon Tum) thay nhau thực hiện hành vi hiếp dâm nạn nhân. Tại thời điểm bị các đối tượng hãm hại, cháu N. chưa đủ 13 tuổi.
-
5 giờ trướcCông an đã khởi tố vụ án, khởi tố bị can, bắt tạm giam 4 tháng đối với nghi phạm đâm nhầm bạn tử vong ở Hà Nội.
-
6 giờ trướcMới đây, một số phụ huynh của trường THPT Hà Đông (Hà Nội) bày tỏ bất ngờ trước thông báo đột ngột tăng học phí và học sinh có thể phải thôi học nếu không đáp ứng được mức tăng này.
-
6 giờ trướcLãnh đạo Công an huyện Thanh Trì cho biết, đã triệu tập Đỗ Mạnh Hoàng và Trần Văn Đức - 2 đối tượng hành hung nhà báo đang tác nghiệp - đến làm việc.
-
7 giờ trướcDự báo thời tiết Hà Nội 3 ngày tới (25-27/4), ổn định với hình thái ngày nắng, đêm không mưa, nhưng mức nhiệt có xu hướng tăng dần và đến ngưỡng nắng nóng trong ngày 27/4.
-
10 giờ trướcLợi dụng lòng tốt của người dân, Lê Đình Hải kêu gọi tiền từ thiện rồi lừa hàng chục nghìn người, chiếm đoạt hơn 10 tỷ đồng.
-
19 giờ trướcHành hung người đi đường, cướp tài sản, 4 thanh niên ở Hải Dương bị khởi tố, bắt tạm giam.
-
19 giờ trước“Ai rồi cũng chết và không mang theo gì. Dù đã 70 tuổi, nhưng bị cáo vẫn làm việc vì muốn đóng góp cho sự phát triển của ngành công nghiệp” - bị cáo Trần Quí Thanh nghẹn giọng khi nói lời sau cùng.
-
19 giờ trướcLực lượng chức năng vừa vớt thêm được 1 thi thể trong vụ chìm sà lan ở vùng biển Quảng Ngãi. Đến nay, vụ việc đã khiến 4 người tử vong, 1 thuyền viên vẫn đang mất tích.
-
20 giờ trướcNhận được thông tin nghi có học sinh tự tử trên kênh N2 (địa bàn xã Sơn Thành, huyện Yên Thành, Nghệ An) các lực lượng chức năng đã khẩn trương xuống kênh để mò tìm suốt nhiều giờ.
-
20 giờ trướcCơn mưa đá xối xả trút xuống huyện Vân Hồ (tỉnh Sơn La) khiến cả ngọn đồi trắng xóa.
-
1 ngày trướcXét thấy bị cáo Trần Quí Thanh có nhiều đóng góp như tạo công ăn việc làm cho nhiều lao động, trong công tác phòng chống dịch Covid-19...nên VKS đề nghị tuyên phạt bị cáo từ 9-10 năm tù, thấp hơn so với khung hình phạt.
-
1 ngày trướcUBND tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu giao Sở GD-ĐT chủ trì, phối hợp cùng UBND TP Vũng Tàu, Công an xác minh, làm rõ vụ việc nữ sinh Trường THPT chuyên Lê Quý Đôn “tố” bị thầy giáo quấy rối tình dục và xử lý nghiêm, không né tránh bao che.
-
1 ngày trướcCông an phường Linh Đông, TP Thủ Đức đang làm việc với những người liên quan để xác minh, làm rõ vụ bé trai nghi bị cô giáo bạo hành ở nhóm lớp mầm non tư thục.
Tin tức mới nhất
-
1 giờ trước
-
1 giờ trước
-
1 giờ trước
-
1 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
8 ngày trước