HI HỮU: Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh lạ, toàn thân khô cứng như sa mạc
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000.
Trường hợp hiếm gặp của bệnh nhi này được Pháp luật và Bạn đọc ghi nhận tại Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh. Theo đó, đơn vị này vừa tiếp nhận một sản phụ 27 tuổi người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, nhập viện sinh non tuần thứ 32.
Thông tin từ phía bệnh viện cho biết em bé vừa sinh ra đã bị da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyossis hay còn gọi là bệnh vảy cá Harlequin. Làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo nhiều vết nứt sâu khiến bé đau rát và vô cùng khó chịu.
Bé sơ sinh vừa chào đời đã mắc bệnh về da hiếm gặp. Ảnh Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh
Được biết, sản phụ này sinh lần thứ 6. Trong suốt quá trình mang thai, chị không đi khám thai và không thực hiện bất cứ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào.
Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000. Bệnh này khiến cho hạ bì da dày lên gấp 10 lần so với bình thường, đồng thời tốc độ da ở người bệnh phát triển nhanh gấp 7 lần so với người không mắc bệnh.
Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh chia sẻ, nguyên nhân dẫn trẻ mắc bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da khiến lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường nên đứa trẻ thừa hưởng cả gen đột biến từ bố và mẹ. Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh, sớm phát hiện trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh để có biện pháp xử lý tốt nhất.
H.T (tổng hợp)
Theo Vietnamnet
-
2 giờ trướcBị can Vũ Minh Tiến ở Ninh Bình trong lúc đòi nợ xảy ra mâu thuẫn dẫn đến xô xát. Tiến rút súng bắn 3 phát lên trời.
-
10 giờ trướcCông an đang xác minh vụ việc 6 ô tô bị tạt sơn đỏ loang lổ khi đỗ trên phố Trần Điền, phường Định Công (Hà Nội).
-
10 giờ trướcGiá xăng trong nước hôm nay (25/4) được liên bộ Công Thương - Tài chính điều chỉnh giảm. Mỗi lít xăng RON 95 giảm 320 đồng, giá bán xuống dưới mức 25.000 đồng/lít.
-
12 giờ trướcÔng Nguyễn Song Hào lên mạng tìm hiểu về các loại súng đạn và mua vật tư để lắp ghép thành súng nhưng không thành công.
-
15 giờ trướcTòa án nhân dân tỉnh Quảng Nam vừa tuyên án đường dây cho vay lãi nặng do 3 "ông trùm" người Trung Quốc cầm đầu với số tiền giao dịch hơn 20.000 tỷ đồng.
-
16 giờ trướcPhụ huynh có con bị chủ nhóm mầm non Tí Bo hành hạ cho biết khi xem clip, bà rất xót xa, đồng thời vô cùng tức giận.
-
16 giờ trướcHiện đã có mặt tại hơn 6.000 địa điểm với 19 thương hiệu, trong năm 2024, công ty khách sạn hàng đầu thế giới IHG Hotels & Resorts tiếp tục giới thiệu các trải nghiệm lưu trú mới, sắp đi vào hoạt động tại Đông Nam Á.
-
16 giờ trướcNgoài việc tiếp tục mở rộng tìm kiếm thuyền viên mất tích, thi thể 4 nạn nhân được tìm thấy trên biển Quảng Ngãi sẽ được đưa vào cảng Dung Quất để bàn giao cho cơ quan chức năng.
-
16 giờ trướcTheo HĐXX, bị cáo Trần Quí Thanh chiếm đoạt số tiền lớn, nhưng có nhân thân tốt, phạm tội lần đầu, có nhiều đóng góp cho xã hội, khắc phục một phần thiệt hại...nên tuyên phạt 8 năm tù.
-
20 giờ trướcVào lúc rạng sáng, chiếc thuyền nan chở 6 người bị lật vì gặp giông lốc, 4 người trên thuyền mất tích. Lực lượng chức năng đang tìm kiếm các nạn nhân.
-
20 giờ trướcSau khi rủ N. đến nhà chơi, cả H, M, Đ. (Kon Tum) thay nhau thực hiện hành vi hiếp dâm nạn nhân. Tại thời điểm bị các đối tượng hãm hại, cháu N. chưa đủ 13 tuổi.
-
20 giờ trướcCông an đã khởi tố vụ án, khởi tố bị can, bắt tạm giam 4 tháng đối với nghi phạm đâm nhầm bạn tử vong ở Hà Nội.
-
21 giờ trướcMới đây, một số phụ huynh của trường THPT Hà Đông (Hà Nội) bày tỏ bất ngờ trước thông báo đột ngột tăng học phí và học sinh có thể phải thôi học nếu không đáp ứng được mức tăng này.
-
21 giờ trướcLãnh đạo Công an huyện Thanh Trì cho biết, đã triệu tập Đỗ Mạnh Hoàng và Trần Văn Đức - 2 đối tượng hành hung nhà báo đang tác nghiệp - đến làm việc.
-
22 giờ trướcDự báo thời tiết Hà Nội 3 ngày tới (25-27/4), ổn định với hình thái ngày nắng, đêm không mưa, nhưng mức nhiệt có xu hướng tăng dần và đến ngưỡng nắng nóng trong ngày 27/4.
-
1 ngày trướcLợi dụng lòng tốt của người dân, Lê Đình Hải kêu gọi tiền từ thiện rồi lừa hàng chục nghìn người, chiếm đoạt hơn 10 tỷ đồng.
-
1 ngày trướcHành hung người đi đường, cướp tài sản, 4 thanh niên ở Hải Dương bị khởi tố, bắt tạm giam.
-
1 ngày trước“Ai rồi cũng chết và không mang theo gì. Dù đã 70 tuổi, nhưng bị cáo vẫn làm việc vì muốn đóng góp cho sự phát triển của ngành công nghiệp” - bị cáo Trần Quí Thanh nghẹn giọng khi nói lời sau cùng.
-
1 ngày trướcLực lượng chức năng vừa vớt thêm được 1 thi thể trong vụ chìm sà lan ở vùng biển Quảng Ngãi. Đến nay, vụ việc đã khiến 4 người tử vong, 1 thuyền viên vẫn đang mất tích.
Tin tức mới nhất
-
10 giờ trước
-
11 giờ trước
Hay nhất 2sao
-
9 ngày trước