HI HỮU: Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh lạ, toàn thân khô cứng như sa mạc

Trường hợp hiếm gặp của bệnh nhi này được Pháp luật và Bạn đọc ghi nhận tại Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh. Theo đó, đơn vị này vừa tiếp nhận một sản phụ 27 tuổi người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn, nhập viện sinh non tuần thứ 32.

Thông tin từ phía bệnh viện cho biết em bé vừa sinh ra đã bị da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyossis hay còn gọi là bệnh vảy cá Harlequin. Làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo nhiều vết nứt sâu khiến bé đau rát và vô cùng khó chịu. 

Bé sơ sinh vừa chào đời đã mắc bệnh về da hiếm gặp. Ảnh Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh

Được biết, sản phụ này sinh lần thứ 6. Trong suốt quá trình mang thai, chị không đi khám thai và không thực hiện bất cứ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào. 

Các bác sĩ cho biết dạng bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000. Bệnh này khiến cho hạ bì da dày lên gấp 10 lần so với bình thường, đồng thời tốc độ da ở người bệnh phát triển nhanh gấp 7 lần so với người không mắc bệnh.

Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, Khoa sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh chia sẻ, nguyên nhân dẫn trẻ mắc bệnh này là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.

Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da khiến lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường nên đứa trẻ thừa hưởng cả gen đột biến từ bố và mẹ. Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh, sớm phát hiện trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh để có biện pháp xử lý tốt nhất.

Tin

Hi hữu: Ca sinh đôi có 1 bé sơ sinh nằm gọn trong bọc ối lúc chào đời

H.T (tổng hợp)
Theo Vietnamnet