Người lùn đột biến thành người khổng lồ

Đó là một trong 5 căn bệnh hiếm gặp từng xảy ra trên thế giới.

Người lùn thành khổng lồ

Sinh tại thành phố Graz, nước Áo năm 1899, đã có lúc Adam Rainer tưởng rằng mình sẽ phải đội lốt “chú lùn” suốt đời bởi cho đến năm 18 tuổi, chiều cao của anh mới chỉ được 1m38.

Mặc dù vậy, Adam lại có kích thước bàn chân to bất thường. Nhưng điều kỳ lạ nhất là từ khi bước sang tuổi 22 cho tới năm 32 tuổi, anh đã cao lên gần… gấp đôi so với trước.


Adam Rainer bất thường trở thành người khổng lồ

Khi đó, mỗi năm Adam cao thêm gần 9,2 cm và chính hiện tượng bất thường này đã vắt kiệt sức Adam, khiến ông phải nằm gần như liệt giường.

Sự tăng trưởng nhanh chóng này là một căn bệnh từ một khối u trên tuyến yên - tuyến nội tiết chuyên có nhiệm vụ sản sinh ra hormone chiều cao. Vì hoóc môn tăng trưởng trong giai đoạn trưởng thành bị sản sinh quá nhiều đã gây ra những hội chứng bệnh người già. Điều đó làm Adam lúc nào cũng ốm yếu.

Sau này, chiều cao Adam vẫn tăng đều đặn nhưng với tốc độ giảm đi nhiều. Đến lúc ông từ trần vào năm 1950, thọ 51 tuổi, người ta đo thi thể được đúng 2m34.

Adam Rainer là trường hợp duy nhất trên thế giới vừa được công nhận là người lùn và đồng thời là người khổng lồ.

Em bé hóa lão


Cô bé Okines Hayley

Okines Hayley đã nói rằng cô sẽ không sống quá 13 tuổi vì mắc phải căn bệnh hiếm gặp gọi là progeria, biến những người tuổi thiếu niên thành người già. Vậy nhưng nghị lực sống đã đưa Okines đến sinh nhật lần thứ 14 và chào mừng cô bé xuất bản cuốn tự truyện của mình.

Progeria lấy từ tiếng Hy Lạp “proeros” có nghĩa là sớm già. Nó liên quan đến một loại protein được gọi là đột biến progerin, làm tăng tốc quá trình lão hóa và khiến cơ thể già nhanh gấp 8 lần bình thường.

Vì thế mà cô bé Okines Hayley lúc 12 tuổi trông như một bà già 80. Bệnh nhân progeria thường chết vì cơn đau tim hoặc đột quỵ ở độ tuổi trung bình 13 nhưng trường hợp của Okines Hayley đã vượt qua được tỷ lệ sống sót phổ biến này.

Cô gái khóc ra máu


Cô gái Yaritza Oliva, 20 tuổi bị triệu chứng khóc ra máu

Các bác sỹ ở Chile đã không thể tìm ra nguyên nhân vì sao một bệnh nhân của họ khóc ra máu. Đó là cô gái Yaritza Oliva, 20 tuổi đến từ thành phố Purranque.

Cô gái khóc ra máu đỏ nhiều lần trong ngày sau khi bị ảnh hưởng bởi tình trạng bí ẩn hồi đầu tháng.

Sau khi tìm kiếm sự trợ giúp y tế, cô đã được quy định thuốc nhỏ mắt để giảm đau rát. Bệnh viện địa phương loại trừ khả năng nhiễm trùng mắt và viêm kết mạc. Họ tin rằng cô có thể bị một căn bệnh hiếm gặp được gọi là haemolacria, mặc dù nó vẫn chưa chính thức được chuẩn đoán.

Một số trường hợp người bệnh haemolacria đã nổi lên trong những năm gần đây, mặc dù rất ít thông tin về nguyên nhân và cách chữa trị.

Hai anh em bị trẻ hóa quá đà



Hai anh em Michael Clark, 42 tuổi và Matthew Clark, 39 tuổi

Một căn bệnh lão hóa ngược hiếm gặp đã khiến một cặp anh em trung niên trở lại thời thơ ấu của họ. Cựu binh sĩ thuộc không quân Hoàng gia Anh Michael Clark, 42 tuổi, cư xử như một đứa trẻ 10 tuổi. Cậu em Matthew Clark, 39 tuổi, bị mất việc là công nhân nhà máy đã bắt đầu hành xử như một đứa trẻ mặc dù anh đã có một con gái 19 tuổi.

Tình trạng bi thảm của họ giống như bộ phim Dị nhân Benjamin Button do Brad Pitt đóng.

Hiện tại, hai anh em Michael và Matthew hàng ngày cùng nhau xem các tập phim hoạt hình về Xì trum, ăn khoai tây chiên và chơi trò Rắn leo thang dành cho trẻ 3 – 7 tuổi.

Họ bắt đầu cư xử kỳ quặc sau khi cha mẹ của họ lui về nghỉ hưu ở Tây Ban Nha vào năm 2007. Tuy nhiên, mọi thứ đã lên đến đỉnh điểm năm ngoái khi cựu binh sĩ Michael bị đuổi khỏi căn hộ và ngủ ngoài đường trong ba tuần. Michael được đưa tới bác sĩ và được chuẩn đoán mắc bệnh rối loạn dưỡng chất trắng ở não giai đoạn cuối. Các chuyên gia cũng xác nhận cậu em Matthew có bệnh nghiêm trọng tương tự.

Đây là bệnh thần kinh khá phổ biến ở trẻ sơ sinh nhưng chỉ ảnh hưởng đến 100 người trưởng thành ở Anh. Nó tấn công não, hệ thần kinh và tủy sống.

Người phụ nữ mọc móng tay thay thế tóc


Trên đầu cô là những nang móng tay

Shanyna Isom đã tốt nghiệp trung học và hàng ngày người thân đang phải giúp cô ra khỏi giường hoặc tiến đến chiếc ghế sofa.

Cơn ác mộng bắt đầu vào tháng 9 năm 2009, khi Isom đã có một phản ứng dị ứng với thuốc steroid mà cô được kê để chữa bệnh hen suyễn.

Trong vòng vài tháng, cô đã bị hội chứng da liễu mà tới nay bác sĩ vẫn chưa thể chẩn đoán.

Trong tháng 8 năm 2011, Isom đã được nhận vào bệnh viện Johns Hopkins ở Baltimore, Mỹ. Các bác sĩ xác định rằng cơ thể cô sản sinh số lượng của các tế bào da trên mỗi nang lông nhiều gấp 12 lần bình thường. Nó sẽ bóp chết làn da của cô. Thay vì mái tóc, các nang da sản sinh ra móng tay.

Các bác sĩ hiện đã có thể kiểm soát các triệu chứng của cô. Tuy nhiên, quá trình chữa bệnh đã khiến Shanyna rơi vào một cuộc khủng hoảng tài chính.

Cô đã thành lập quỹ S.A.I. kêu gọi quyên tiền tài trợ cho phương pháp điều trị của mình và để giúp đỡ những người đang bị một căn bệnh không rõ nguyên nhân.

Theo Khám phá

Tin tức mới nhất