Hi hữu: Bé gái 6 tuổi hóa thành bà lão từ khi lên 2 vì mắc bệnh lạ

Bé Linh Nhi (6 tuổi) đang được điều trị tại Bệnh viện Da liễu Trung ương vì mắc bệnh lạ, khiến bé hóa "bà già" từ khi 2 tuổi. 

Theo lời chị Dương (mẹ cháu bé), Linh Nhi sinh ra da dẻ hồng hào, khóc to như những đứa trẻ bình thường khác. Cho tới khi lên 2, cháu bé bắt đầu xuất hiện những tổn thương cứng trên da, chậm lớn hơn, răng cũng có dấu hiệu bất thường nên chị Dương đưa con lên Bệnh viện Da liễu Trung ương khám.

Khi mới sinh, Linh Nhi phát triển bình thường

Linh Nhi nhập viện trong tình trạng da có nhiều vảy sừng. Nghĩ con chỉ mắc bệnh ngoài da, chị Dương điếng người khi nhận kết quả con mắc căn bệnh cực kỳ hiếm trên thế giới. 

Theo bác sĩ Hoàng Thị Phượng, trưởng khoa điều trị nội trú ban ngày, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, ban đầu cháu bé được chẩn đoán mắc xơ cứng bị ở trẻ nhỏ, nhưng càng ngày Linh Nhi càng không phát triển và có dấu hiệu bất thường như đầu to, tóc rụng, mặt nhỏ, mũi tẹt nên bệnh viện quyết định hội chẩn toàn diện. 

Kết quả chẩn đoán Linh Nhi mắc Hội chứng lão hóa sớm.

Tóc của Linh Nhi dần rụng hết

Cũng theo bác sĩ Phượng, căn bệnh mà Linh Nhi gặp phải hiện chưa tìm ra thuốc điều trị, nguyên nhân là do đột biến gen A lamin (LMNA). Protein lamin A có vai trò kết nối nhân của tế bào, thường bố mẹ có gen đột biến nhưng không biểu hiện thành bệnh. 

"Bệnh lão nhi hiện nay chưa có thuốc điều trị. Việc điều trị cho bệnh nhân chủ yếu điều trị triệu chứng. Ví dụ, trẻ có tổn thương tim sẽ điều trị về tim, tổn thương ngoài da sẽ điều trị về da…", bác sĩ Phượng cho hay.

Khi mắc căn bệnh này, mặt trí tuệ của bệnh nhi hoàn toàn bình thường nhưng chiều cao thấp, răng sẽ dần rụng hết, người da xơ cứng, có biến dạng ở khớp tay chân, chân tay co, bệnh nhi ăn uống khó (chỉ ăn thức ăn loãng).

Khớp chân của cháu bé bắt đầu biến dạng

Được biết, trẻ mắc bệnh lão hóa sớm có nguy cơ tử vong cao, tuổi thọ trung bình vào khoảng từ 12 - 13 tuổi. 

Hiện tại, Linh Nhi đã 6 tuổi, vẫn đang được theo dõi điều trị tại bệnh viện, mẹ cháu bé vẫn chưa dám sinh thêm con vì lo lắng sẽ bị lại bệnh của Linh Nhi.

Tin

HI HỮU: Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh lạ, toàn thân khô cứng như sa mạc

HT
Theo Vietnamnet