Bé gái Thái Bình 6 tuổi đã bị lão hóa như người già
Bé gái 6 tuổi nhưng có gương mặt già nua, tóc rụng hết, bụng chướng và nhăn nheo. Đây là trường hợp bệnh nhi đầu tiên bị lão hóa điều trị tại BV Da liễu Trung ương.
Khi mới sinh, bé Thục Linh ở Thái Bình kháu khỉnh, khoẻ mạnh như bao đứa trẻ nhưng đến khi 2 tuổi, gia đình bắt đầu phát hiện con gái có nhiều biểu hiện bất thường.
Chị Tuyết, mẹ bệnh nhi chia sẻ, da của bé rất khô, đóng thành vảy, khuôn mặt thay đổi. Khi đưa con đến Bệnh viện Da liễu Trung ương thăm khám, ban đầu bé được chẩn đoán mắc xơ cứng bì ở trẻ nhỏ.
Tuy nhiên qua thời gian, các biểu hiện bất thường của trẻ ngày càng tăng như mặt bị chảy xệ, đầu to, chiều cao không tăng, bụng chướng, mặt già nua, lông mày rụng, mũi tẹt… nên bệnh nhi được hội chẩn toàn viện. Kết quả khẳng định, bé mắc hội chứng lão hoá sớm.
Khuôn mặt lão hoá của bệnh nhi 6 tuổi, tóc, lông mày, răng đều bị rụng
Trực tiếp điều trị cho bệnh nhi, BS CKII Hoàng Thị Phượng, Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, hội chứng lão hoá sớm là bệnh rất hiếm gặp, trên thế giới hiện chỉ có hơn 100 ca, tỉ lệ mắc là 1/8 triệu trẻ. Tại Việt Nam, đây là ca đầu tiên được ghi nhận.
Hiện bé Linh đã 6 tuổi nhưng cân nặng chỉ 14kg, bé vẫn phát triển bình thường về trí tuệ và tâm lý nhưng tóc và răng đều bị rụng, khớp tay chân biến dạng, co quắp. Cô bé hiện chỉ uống được sữa và ăn đồ lỏng, mọi sinh hoạt đều phụ thuộc vào người thân.
Do sợ sinh con tiếp theo cũng bị bệnh nên vợ chồng chị Tuyết vẫn chưa có ý định sinh thêm con.
Theo BS Phượng, khi mắc hội chứng lão hoá sớm, các bộ phận trên cơ thể trẻ sẽ lão hoá như người già, thường bắt đầu từ khi 2 tuổi. Khi không may mắc hội chứng này, trẻ thường bị xơ vữa động mạch, nguy cơ cao tử vong do đột quỵ và các bệnh tim mạch. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng lão hoá sớm chỉ khoảng 10-13 tuổi.
Khớp tay, chân của bệnh nhi bị biến dạng
Nguyên nhân gây ra hội chứng này là do đột biến gene A lamin (LMNA) – một protein cần thiết đóng vai trò kết nối nhân tế bào. Khi gene này bị đột biến sẽ khiến nhân tế bào không ổn định, từ đó gây lão hoá sớm.
BS Phượng nhận định, có thể bố mẹ bé mang đột biến gene nhưng không biểu hiện ra ngoài nên không biết.
Đến nay, hội chứng này chưa có phương pháp chữa trị, chủ yếu điều trị triệu chứng.
Các dấu hiệu sớm để phát hiện bao gồm: Chậm phát triển chiều cao, cân nặng dưới trung bình; đầu to, mặt nhỏ, hàm dưới nhỏ, mũi vểnh; da mỏng, có tàn nhang, nhăn nheo; rụng tóc, rụng lông mi, lông mày; khớp cứng; bất thường về xương…
*Tên bệnh nhi đã được thay đổi.
Theo Vietnamnet
-
5 giờ trướcCông an huyện Krông Búk (Đắk Lắk) đang tạm giữ một thanh niên để làm rõ hành vi chém mẹ trọng thương.
-
5 giờ trướcCông an huyện Kim Bôi (tỉnh Hòa Bình) vừa xác minh, làm rõ nhóm học sinh điều khiển xe máy tốc độ cao, cầm theo hung khí đi trên đường.
-
6 giờ trướcNguyễn Minh Toàn khai nhận, do chơi bời, đánh bạc dẫn đến nợ nần không có tiền để trả nên đã mang búa đi cướp tiệm vàng.
-
7 giờ trước"Tôi mong muốn pháp luật được thực thi, đưa kẻ phạm tội ra ánh sáng", bố của bé gái 12 tuổi bị hiếp dâm dẫn đến sinh con cho biết.
-
12 giờ trướcTheo lãnh đạo Khu di tích lịch sử Đền Hùng, vào ngày chính lễ giỗ Tổ Hùng Vương, nơi đây dự kiến đón khoảng 500.000 lượt khách.
-
12 giờ trướcKhu vực đồng bằng Bắc Bộ nắng nóng trở lại ngay sau ngày Giỗ tổ Hùng Vương, với nhiệt độ cao nhất 35-36 độ. Các chuyên gia dự báo, nắng nóng và nắng nóng gay gắt có khả năng xuất hiện nhiều hơn trong thời gian tới.
-
16 giờ trướcNghiêm Thị Hường với vai trò cầm đầu, móc nối nhiều đối tượng ở Hà Nội để mua bán trái phép ma tuý.
-
17 giờ trướcKhi đang chạy xe máy trên đường, người phụ nữ bị nam thanh niên chặn lại rồi dùng vật nhọn đâm liên tiếp vào người.
-
17 giờ trướcSau hơn 4 tiếng gây ra vụ cướp tiệm vàng, nghi phạm Nguyễn Minh Toàn đã bị Công an tỉnh Hà Tĩnh bắt giữ khi đang trên đường lái ô tô bỏ trốn.
-
18 giờ trướcBé gái Đ.T.N.L. (12 tuổi) đã sinh con trai nặng 3kg. Công an lấy mẫu ADN của cháu bé vừa sinh để tiến hành xét nghiệm phục vụ công tác điều tra.
-
20 giờ trước"Trong suốt 6 tháng mang thai, con không có biểu hiện nghén hay gì bất thường. Tôi là đàn ông, con gái lớn nên tôi cũng không dám ôm, hay xoa bụng con. Hơn nữa, con cũng to cao nên cũng khó phát hiện".
-
1 ngày trướcCháu bé 12 tuổi đã được mổ đẻ thành công vào 17h30 chiều nay, tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
-
1 ngày trướcTheo bố bé 12 tuổi, dự kiến gia đình sẽ đưa cháu đến viện mổ sinh con trong chiều 17/4 theo lịch của bác sĩ.
-
1 ngày trướcNghe con gái kể bị người hàng xóm xâm hại nhiều lần dẫn đến mang thai, người bố đưa con tới công an trình báo.
-
1 ngày trướcLiên quan đến vụ việc một công dân Việt Nam bị sát hại gần đây tại Đài Loan (Trung Quốc), Văn phòng Kinh tế và Văn hóa Việt Nam tại Đài Bắc đã liên hệ với cơ quan chức năng của Đài Loan, sơ bộ xác minh được nhân thân người bị hại.
-
1 ngày trướcThấy người đàn ông cầm dao, vẻ mặt hung dữ, dọa chém 2 người phụ nữ, ông Tho vội chạy đến can ngăn.
-
1 ngày trướcGia đình cho rằng, bé Y. (12 tuổi, tên nạn nhân đã được thay đổi) bị người đàn ông hàng xóm xâm hại nhiều lần dẫn đến có thai, hiện thai nhi ở tuần 38, dự sinh trong tháng 4.
-
1 ngày trướcGần 8 năm qua, những hộ dân ở hẻm 379 Lê Hồng Phong, TPHCM luôn sống trong cảnh hôi hám, phải chịu đựng tiếng sủa ồn ào cả ngày lẫn đêm từ những căn nhà bán chó mèo tại đây.
-
2 ngày trướcTrong thời gian chữa bệnh bắt buộc tại Viện Pháp y tâm thần Trung ương Biên Hòa, "trùm" lừa đảo Trần Thị Mỹ Hiền đã bỏ trốn.
Tin tức mới nhất
-
5 giờ trước
-
5 giờ trước
-
6 giờ trước
-
6 giờ trước