Thêm một bé sơ sinh bị bệnh vảy cá hiếm gặp, toàn thân da khô cứng nở như vôi

Hôm qua (13/10), tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, Hà Giang đỡ đẻ cho sản phụ người 31 tuổi người dân tộc Mông, trú tại tỉnh Lào Cai. Điều đáng chú ý là em bé được sinh ở tuần thứ 37 trong tình trạng toàn thân da khô cứng, được dự đoán mặc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis hay còn gọi là bệnh vảy cá Harlequin.

Theo sản phụ chia sẻ, đây là lần thứ 2 chị sinh em bé, tuy nhiên quá trình mang thai, do hoàn cảnh gia đình khó khăn nên chị không khám thai thường xuyên cũng như không thực hiện bất cứ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào.

Hiện tại em bé đang được các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình chăm sóc và điều trị. 

Được biết, bệnh này rất hiếm và xuất hiện ở trẻ sơ sinh lại càng hiếm. Nó thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc 1/500.000. Bệnh khiến cho hạ bì da dày lên gấp 10 lần so với bình thường, đồng thời tốc độ da ở người bệnh phát triển nhanh gấp 7 lần so với người bình thường. 

Theo các bác sĩ tại khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình cho biết thêm, bệnh lý do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Trước đó, theo Pháp luật và Bạn đọc đưa tin, tại Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh cũng tiếp nhận một trường hợp mắc căn bệnh hiếm gặp này. Bé này sinh non ở tuần thứ 32, là con thứ 6 của một sản phụ 27 tuổi người dân tộc Dao, trú tại Vân Đồn.

Em bé vừa sinh ra đã bị da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyossis, toàn thân bé da cứng dày, kèm theo nhiều vết nứt sâu khiến bé đau rát và vô cùng khó chịu. Sản phụ này cũng không đi khám thai và không thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Cháu bé hiện được chuyển xuống Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp tục điều trị.

Các bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh, sớm phát hiện trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh để có biện pháp xử lý tốt nhất.

Tin

HI HỮU: Bé sơ sinh ở Quảng Ninh mắc bệnh lạ, toàn thân khô cứng như sa mạc

H.T (tổng hợp)
Theo Vietnamnet