12 loại ung thư có nguy cơ di truyền

Trong một nghiên cứu mới về di truyền, các nhà khoa học Mỹ đã công bố ít nhất 12 loại ung thư có thể di truyền.

Phân tích của ĐH Washington có thể giúp thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chính xác hơn. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng bộ gen được tìm thấy trong Dự án Bản đồ gen ung thư của Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ (NIH), có khoảng hơn 3.000 trường hợp ung thư.


Trong nghiên cứu này, các tác giả đã xác định được ít nhất 12 loại ung thư với đột biến gen có tính di truyền. Điều này khác với những đột biến gen có thể xảy ra bất kì lúc nào trong đời.
Những đột biến gen di truyền này được xác định thông qua nghiên cứu thông tin dòng mầm mở rộng. Dòng mầm chứa những gen được thừa hưởng từ cha mẹ.

Để đảm bảo phân tích được chính xác, thông tin dòng mầm chỉ được so sánh với ung thư khi nó được tìm thấy trong khối u với tần suất cao.

Dựa trên những thông tin thu thập được, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng mặc dù có 12 loại ung thư có nguy cơ di truyền, chúng khác nhau về mặt tần suất, sử dụng các gen cụt làm nền. Những loại gen này đôi khi được coi là đột biến vô nghĩa vì gen không thể thực hiện đúng chức năng.

Trong số 12 loại ung thư, cao nhất là ung thư buồng trứng (19%), tiếp theo đó là ung thư dạ dày (11%) và ung thư vú (9%). 4 loại ung thư có đột biến di truyền 8% là ung thư tuyến tiền liệt, đầu và cổ, thần kinh đệm và phổi 1. Ung thư nội mạc tử cung và ung thư phổi 2 cả hai đều có 7% trong khi u nguyên bào đệm và bệnh bạch cầu tủy cấp có 4%.

Nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng có thể có mối liên quan di truyền giữa ung thư vú và ung thư tiền liệt tuyến. Ung thư vú đã nổi tiếng bởi các đột biến gen di truyền là BRCA1 và BRCA2, vốn cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, nhiều cắt cụt dòng mầm của nó cũng xuất hiện ở ung thư tuyến tiền liệt và ung thư dạ dày.

Mặc dù những kết quả của nghiên cứu có thể được coi là đầy hứa hẹn, các nhà nghiên cứu muốn nghiên cứu sâu hơn bằng cách mở rộng số người tham gia và số gen được phân tích.