Những mẹ cần làm Triple Test - tầm soát rối loạn bẩm sinh ở thai nhi

Chào bác sĩ, em đang mang thai ở tuần thứ 12. Em nghe nói có hình thức xét nghiệm tầm soát trước sinh là Triple Test, có thể xác định được các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Bác sĩ có thể tư vấn cụ thể hơn cho em về xét nghiệm này được không? Em xin cảm ơn! (Hiền Lê)

Trả lời:

Bạn Hiền Lê thân mến!

Trong thời gian mang thai, ức khỏe của thai nhi trong thời gian này vô cùng quan trọng và có những xét nghiệm quan trọng mà người mẹ cần tuân thủ thực hiện theo chỉ định của bác sĩ. Triple test là một trong những xét nghiệm đó. Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test là xét nghiệm máu giúp tầm soát, tìm hiểu nguy cơ bị một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất.


Triple test có thể thực hiện khi thai được 15-20 tuần. Tuy nhiên, nếu làm trong khoảng thời gian 16-18 tuần thì sẽ có kết quả chính xác nhất.

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không.

Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng nguy cơ bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Cần phải xác định chính xác tuổi thai, bởi vì đa số các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai sai. Nồng độ AFP giảm nếu kết hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng nguy cơ bị Hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc bất thường nhiễm sắc thể khác.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Đây là xét nghiệm cần được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ. Mọi phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này. Tuy nhiên, cũng có những người có nguy cơ cao hơn, vì vậy, việc xét nghiệm càng cần thiết, bao gồm.

- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh
- Trên 35 tuổi
- Sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai
- Bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai
- Tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao.

Nếu bạn thuộc nhóm có nguy cơ cao như dưới đây, hãy tham khảo tư vấn của bác sĩ để được làm xét nghiệm nhé.

Chúc mẹ con bạn khỏe mạnh!