Giật mình: Căn bệnh khiến trẻ dễ đột tử, "ôm" xilanh suốt đời
Nhiều trẻ đang khỏe mạnh bỗng dưng đột tử hoặc khó sống được đến 5 tuổi khi mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa. Đây là căn bệnh gây nên bởi sự tắc nghẽn 1 con đường chuyển hóa thiết yếu trong cơ thể. Sự tắc nghẽn này có thể là 1 phần hoặc hoàn toàn trong con đường chuyển hóa.
Bệnh thường xảy ra ở trẻ sơ sinh, hoặc trẻ sau sinh 1 thời gian ngắn. Thông thường ở nhóm dưới 1 tuổi chiếm 76% (0-3 tháng chiếm 38%, 3-12 tháng chiếm 38%).
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ hầu hết là do di truyền từ bố mẹ. Số ít có thể do sự thay đổi chế độ ăn như: Đặc sang loãng, cứng sang mềm, nhịn đói, ăn nhiều hoặc không ăn 1 loại thức ăn nào đó,…
Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xảy ra ở nhiều loại bệnh khác nhau và từ đó cũng có những biểu hiện lâm sàng khác nhau theo từng độ tuổi.
- Bệnh nhi sơ sinh: Bú kém, bỏ bú, nôn, bất thường về hô hấp có khi bị ngừng thở, co giật, giảm trương lực cơ. Biểu hiện này thường bị nhầm lẫn với chứng nhiễm khuẩn nặng ở trẻ.
- Trẻ lớn hơn: Xuất hiện chứng nôn nặng nề, biểu hiện các đợt như đột quỵ; bệnh lý cơ tim, suy gan thận cấp tính, có giật.
Ngoài ra, ở nhóm này trẻ có thể có những biểu hiện âm thầm như: Chậm phát triển tinh thần, rối loạn thần kinh, bất thường ở xương, mắt thô,…
Những dấu hiệu lâm sàng của bệnh rất “phổ thông”. Do đó, rất dễ bị nhầm lẫn với các bệnh về nhiễm khuẩn hay viêm não khiến nhiều trường hợp đột tử khi chưa hiểu rõ nguyên nhân.
Có những loại rối chuyển hóa bẩm sinh nào?
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia làm 3 nhóm chính: Rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 100 bệnh khác nhau.
Từ 11/2004 - 5/2014, kết quả sàng lọc trên 1954 bệnh nhi nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì có 186/1954 trường hợp mắc bệnh. Trong đó:
- Rối loạn axit hữu cơ: 99 ca
- Mắc các bệnh axit amin: 33 ca
- Rối loạn oxy hóa axit béo: 29 ca
- Thiếu hụt chu trình urê: 15 ca
Tính đến thời điểm 9/2014 thì Việt Nam mới có Bệnh viện Nhi TƯ điều trị thành công một số ca rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 7/2014, Bệnh viện Nhi đồng 2 - TP.HCM mới bắt đầu khởi động.
Trước đó, tất cả các bệnh nhi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều bị tử vong.
30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa sẽ chết trước 5 tuổi
Theo BS. Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết và Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi TƯ thì hầu hết các bệnh nhi đều xuất hiện bệnh ở quãng thời gian đầu đời.
Có tới 30% trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tử vong trước 5 tuổi. Số trẻ có khả năng sống sót cũng sẽ chịu nhiều di chứng nặng nề của bệnh, đồng thời xác định sống chung với bệnh viện, ôm xilanh suốt đời.
Phòng tránh rối loạn chuyển hóa thế nào?
Đây là căn bệnh gặp ở trẻ có bố hoặc mẹ hoặc cả 2 bố mẹ đều mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn truyền lại cho con.
Do đó, cần tránh kết hôn cận huyết thống, khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện căn bệnh này ở dạng tiềm ẩn, loại trừ khả năng di truyền để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Một tin vui là hiện tại khoa Di truyền BV. Từ Dũ đã làm được xét nghiệm này.
Theo trí thức trẻ
-
7 phút trướcTừ năm 2024 người làm hộ chiếu (passport) sẽ chính thức được hưởng quyền lợi đặc biệt này, người dân cần nắm rõ thông tin để không bị thiệt.
-
2 giờ trướcBún tuy mềm và dễ ăn nhưng một số đặc điểm trong quá trình sản xuất khiến nó có thể ảnh hưởng xấu đến sức khỏe, nhất là trong mùa nắng nóng.
-
5 giờ trướcKhi nấu nước hàng, việc cho đường hay nước vào trước sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến màu sắc, hương vị và chất lượng của nước hàng.
-
5 giờ trướcBạn chỉ bị ngộ độc khi ăn một lượng lớn hạt táo nhưng tốt nhất, bạn vẫn nên tránh nguy cơ này.
-
7 giờ trướcNước gạo lứt rang là thức uống được nhiều người ưa chuộng nhưng uống nước gạo lứt rang mỗi ngày có tốt không?
-
7 giờ trướcUống quá nhiều nước khiến thận không xử lý kịp sẽ gây ra ngộ độc với các triệu chứng đau đầu, lú lẫn, mất phương hướng, thậm chí hôn mê.
-
8 giờ trướcBữa sáng là bữa ăn quan trọng nhất vì nó cung cấp nguồn năng lượng cần thiết của một ngày.
-
13 giờ trướcĐây là loại quả rất quen thuộc nhưng ít người nghĩ nó liên quan đến món vịt. Thực tế món vịt luộc sẽ thơm ngọt đặc biệt nếu bạn dùng nó trong quá trình chế biến.
-
22 giờ trướcThịt heo chiên nước mắm là món ăn quen thuộc trong mâm cơm gia đình Việt. Với hương vị thơm ngon, đậm đà, món ăn này luôn khiến mọi người thích mê.
-
1 ngày trướcCuộc thi “Ngồi thẫn thờ” không làm gì (Space-Out) tại Hàn Quốc là sự kiện thường niên thu hút nhiều người tham gia kể cả những người nổi tiếng.
-
1 ngày trướcY học cổ truyền sử dụng quả táo gai như một loại thảo dược, vậy cụ thể lợi ích của táo gai với sức khoẻ là gì?
-
1 ngày trướcLạc mốc chứa độc tố aflatoxin không thể khử sạch bằng cách rửa với nước hoặc rang ở nhiệt độ cao. Độc tố này là một trong các nguyên nhân có thể gây ra bệnh ung thư gan.
-
1 ngày trướcCác chuyên gia dinh dưỡng cho rằng uống cà phê trước khi tập thể dục sẽ nhận những lợi ích bất ngờ nhưng bạn không biết.
-
1 ngày trướcSuốt 10 năm qua, Taylor ăn khoai lang và khoai tây đều đặn mỗi ngày. Anh liên tiếp giành nhiều giải thưởng trong các cuộc thi thể hình.
-
1 ngày trướcGạo lứt là món ăn quen thuộc trong thực đơn giảm cân, vậy gạo lứt rang nấu nước uống có tác dụng gì cho sức khỏe?
-
1 ngày trướcBà Miwa cho rằng ăn mì đều đặn mỗi ngày là bí quyết sống thọ của mình. Bà thích mọi loại mì có nguồn gốc khác nhau.
-
1 ngày trướcRất ấn tượng với vẻ đẹp bình yên, dân dã của "cây phượng cô đơn" nằm giữa cánh đồng ở Quận 12 (TP.HCM) nhưng anh Long không khỏi tiếc nuối khi chứng kiến một nhóm khách bẻ cành để chụp ảnh.
-
1 ngày trướcMón ăn kỳ lạ này hiện đang gây xôn xao cư dân mạng.
-
1 ngày trướcTheo Cục Hàng không Việt Nam, hiện nay, nhiều đường bay tới các điểm du lịch, giá vé giảm chỉ còn khoảng một nửa so với thời điểm nghỉ lễ 30/4-1/5.
-
2 ngày trướcBạn không nên bỏ qua loại đồ uống mát gan dùng vào mùa hè dưới đây.
Tin tức mới nhất
-
2 giờ trước
-
3 giờ trước
-
3 giờ trước